Εξαιρετική παρουσίαση των γενετιστών από το «Σώμα και Νους» σε ευρωπαϊκά επιστημονικά φόρουμ

Οι ειδικοί στην ιατρική γενετική του «Σώμα και Νους», υπό την καθοδήγηση της αναπληρώτριας καθηγήτριας Elitsa Becheva-Kraychir, παρουσίασαν εξαιρετικά την ετήσια διάσκεψη της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG). Η διάσκεψη πραγματοποιήθηκε από τις 24 έως τις 27 Μαΐου στο AlianzMiCo – Milan Convention Center, ένα από τα μεγαλύτερα συνεδριακά κέντρα στο κέντρο του Μιλάνου. Στο μεγάλο αυτό γεγονός συμμετείχαν περισσότεροι από 5600 συμμετέχοντες από πάνω από 90 χώρες. Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής συμμετείχε στη διάσκεψη με τρεις αφίσες, που προετοιμάστηκαν με βάση τα αποτελέσματα των μοριακών-γενετικών και κυτταρογενετικών εργαστηρίων του νοσοκομείου και μετά από ιατρικές-γενετικές συμβουλές από ειδικούς.

Η Δρ Λίλια Νικολόβα-Γεωργίεβα παρουσίασε μια κλινική περίπτωση σοβαρής μορφής συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας εξαρτώμενης από μετάγγιση, αποτέλεσμα μιας νεοδιαγνωσθείσας ομοζυγωτικής διαγραφής στο γονίδιο PKLR. Η αφίσα του Δρ Τόντορ Βασίλεφ περιγράφει το κληρονομικό σύνδρομο Αλαζιλ σε ασθενή με παρουσία και προδιάθεση για NEXN-σχετιζόμενη καρδιομυοπάθεια. Η τρίτη αφίσα, που παρουσιάστηκε από τη Δρ Πέτια Ανγκέλοβα, είναι αποτέλεσμα της εργασίας του κυτταρογενετικού εργαστηρίου και περιγράφει μια σπάνια κληρονομική χρωμοσωμική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 11 που επηρεάζει συγγενείς τριών γενεών.

Η Δρ. Ναταλία Τοντόροφ συμμετείχε λίγες μέρες νωρίτερα στο μάθημα «Κλινική γονιδιωματική και NGS» στο University Residential Center of Bertinoro του Πανεπιστημίου της Μπολόνια. Το πρόγραμμα του μαθήματος περιλάμβανε διαλέξεις από κορυφαίους ειδικούς στον τομέα της γενετικής και της βιοπληροφορικής, ακολουθούμενες από απογευματινά εργαστήρια. Τα κλινικά σεμινάρια με διαδραστικό μορφότυπο συζήτησης και τα σεμινάρια βιοπληροφορικής με πρακτικές ασκήσεις ανάλυσης και ερμηνείας βιολογικών δεδομένων συμπλήρωσαν την εξαιρετική θεωρητική προετοιμασία των διαλέξεων.

«Με την παρουσίασή τους στα μεγάλα ευρωπαϊκά φόρουμ, οι ειδικοί μας επιδεικνύουν την ευρεία κλινική τους εμπειρία στην αναγνώριση σπάνιων και σύνθετων γενετικών συνδρόμων, η έγκαιρη διάγνωση των οποίων θα μπορούσε να είναι εξαιρετικά σημαντική για την κατάλληλη επιλογή και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας των ασθενών μας», ενημέρωσε ο αναπληρωτής καθηγητής Κράιτσιρ, διευθυντής του γενετικού εργαστηρίου.