Συνομιλία με τον καθηγητή Bojinov για την Παγκόσμια Ημέρα Επιληψίας

Στις 12 Φεβρουαρίου γιορτάζουμε τη Διεθνή Ημέρα των ατόμων με επιληψία. Αυτή η κοινή νευρολογική διαταραχή επηρεάζει πάνω από 70 χιλιάδες Βούλγαρους και περίπου 60 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Ο καθηγητής Dr. Plamen Bozhinov είναι κορυφαίος νευρολόγος και επικεφαλής της Κλινικής Νευρολογικών Παθήσεων Καρδιάς και Εγκεφάλου.

Η λέξη επιληψία είναι ελληνικής προέλευσης και σημαίνει “πιάνω, αρπάζω, καταλαμβάνω, συγκλονίζω”. Ο όρος αυτός χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον Αριστοτέλη για να ορίσει καταστάσεις που συνοδεύονται από επιληπτικές εκδηλώσεις. Ο John Hughlings Jackson (1835-1911) συνέβαλε στην επιστημονική περιγραφή των διαφόρων τύπων επιληψίας. Ορισμένες από αυτές τις περιγραφές βασίστηκαν στις παρατηρήσεις του για τις επιληπτικές κρίσεις της ίδιας του της συζύγου. Οι κρίσεις αυτές άρχιζαν πάντα με τον ίδιο τρόπο: με συμμετοχή του καρπού και επακόλουθη εξάπλωση στον ώμο, στο πρόσωπο και τελικά στο πόδι στην ίδια πλευρά του σώματος. Αργότερα, οι επιληπτικές κρίσεις με παρόμοια εξάπλωση ονομάστηκαν Τζάκσον και η εξάπλωσή τους ορίστηκε ως πορεία του Τζάκσον.

Μπορούμε να πούμε εν συντομία τι είναι η επιληψία;

Η επιληψία είναι μια ασθένεια που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και χαρακτηρίζεται από ατομική προδιάθεση για επαναλαμβανόμενες εκδηλώσεις που ονομάζονται επιληπτικές κρίσεις. Χαρακτηρίζονται από διαλείπουσες, απρόκλητες, πανομοιότυπες για κάθε ασθενή και στις περισσότερες περιπτώσεις απρόβλεπτες διαταραχές της συνείδησης, της συμπεριφοράς, της συναισθηματικής κατάστασης, των κινητικών λειτουργιών, της αντίληψης ή ενός συνδυασμού αυτών. Αυτές οι κλινικές εκδηλώσεις είναι το αποτέλεσμα μιας ξαφνικά εμφανιζόμενης, αποκλίνουσας από το φυσιολογικό (ανώμαλης) υπερδιεγερσιμότητας των εγκεφαλικών νευρώνων, που ονομάζεται κρίση (παροξυσμική). Σε συνδυασμό διαφόρων γενετικών και επίκτητων καταστάσεων, αυτή η υπερδιεγερσιμότητα μπορεί να αρχίσει να επαναλαμβάνεται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (να γίνει χρόνια) και να οδηγήσει στην ανάπτυξη της νόσου της επιληψίας.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου κυμαίνεται μεταξύ 4 και 10 ανά 1000 άτομα. Η επιληψία στη Βουλγαρία εμφανίζεται σε περίπου 3% του πληθυσμού, με μέσο όρο 240-3600 νέες περιπτώσεις που διαγιγνώσκονται ετησίως (30-45 περιπτώσεις ανά 100 000 κατοίκους). Περίπου το 50% των επιληψιών αρχίζει στην παιδική ηλικία, πριν το παιδί φτάσει στην ηλικία των 10 ετών, και συνολικά το 75% εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Η κορύφωση των εκδηλώσεων στα παιδιά είναι γύρω στο τέταρτο έτος και στους ενήλικες άνω των 65 ετών. Το ποσοστό θνησιμότητας κυμαίνεται μεταξύ 0,4 και 4 ανά 100.000 ασθενείς, με την πιο συχνή αιτία να σχετίζεται με την έναρξη του status epilepticus.

Όταν πρόκειται για την επιληψία, δεν πρέπει να ξεχνάμε το στίγμα που συνδέεται με αυτή τη νόσο.

Ναι, είναι. Ακόμη και ασθενείς με ήπια νόσο, χωρίς συνοδές μορφές αναπηρίας, αισθάνονται στιγματισμένοι (σημαδεμένοι) και η ασθένειά τους οδηγεί σε σοβαρά κοινωνικά μειονεκτήματα. Η επιληψία ευθύνεται για σημαντικές ιατρικές και κοινωνικές βλάβες και, ως εκ τούτου, απαιτεί ιατρικές, νευροψυχολογικές, ψυχιατρικές και κοινωνικές παρεμβάσεις. Στο 60-70% περίπου των ασθενών με επιληψία, η φαρμακευτική ανταπόκριση είναι καλή και η ενεργός φάση της νόσου (με την παρουσία επιληπτικών κρίσεων) καλύπτει ένα σύντομο χρονικό διάστημα. Αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται βραχυπρόθεσμη αποκατάσταση, αλλά ταυτόχρονα πλήρη αξιολόγηση και διαφορετικού βαθμού μακροπρόθεσμη ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη. Για τους υπόλοιπους ασθενείς με ανθεκτική επιληψία, απαιτείται πιο παρατεταμένη και εντατική αποκατάσταση, ιδίως επειδή το 10% των ασθενών με επιληψία έχει επίμονα μαθησιακά προβλήματα και παρουσία άλλων εξουθενωτικών καταστάσεων.

Ποιες είναι οι ιδιαιτερότητες στη διάγνωση?

Η διάγνωση της επιληψίας και ο προσδιορισμός του τύπου των επιληπτικών κρίσεων αποτελεί σημαντικό μέρος της ιατρικής τέχνης και οι ειδικοί ονομάζονται επιληπτολόγοι. Πρόκειται για νευρολόγους οι οποίοι διαθέτουν μεγάλη πρακτική εμπειρία και είναι εξοικειωμένοι με όλα τα βήματα που απαιτούνται για τη διάγνωση της επιληψίας ή την απόρριψή της. Σημαντικά στάδια του διαγνωστικού πλάνου είναι: αναγνώριση και περιγραφή των επιληπτικών κρίσεων- διαφορική διάγνωση (ΔΔ) με παθήσεις άλλες από την επιληψία, οι οποίες όμως παρουσιάζουν μεταβολές στη συνείδηση, κινητικές, αισθητηριακές, αυτόνομες ή ψυχικές εκδηλώσεις- απόδειξη της χρόνιας πορείας της νόσου ελλείψει προφανή παράγοντα πρόκλησης κρίσεων- απόδειξη του τύπου και της αιτιολογίας της επιληψίας. Για να γίνει σωστή διάγνωση, το πρώτο βήμα είναι η λήψη σωστού ιστορικού (συνοδές καταστάσεις- συμπτώματα κατά τη διάρκεια και μετά την κρίση). Δεύτερον, μια καλή εκτίμηση της σωματικής κατάστασης βοηθά στη διαφοροποίηση της επιληψίας από άλλες νόσους που μπορεί να έχουν παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις. Η νευρολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει σημεία τοπικής ή διάχυτης εγκεφαλικής βλάβης, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να μην υπάρχει εμφανής νευρολογική συμπτωματολογία.

Τι άλλο βοηθά τους ειδικούς?

Η επιληψία μπορεί να προκύψει δευτερογενώς σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις, για παράδειγμα, σε τραυματικές ή φλεγμονώδεις αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου, σε μολυσματικές ασθένειες που επηρεάζουν δομές του νευρικού συστήματος, σε μεταβολικές διαταραχές, σε αυτοάνοσα νοσήματα κατά τα οποία το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά εναντίον των δικών του δομών του νευρικού συστήματος, και τέλος – αλλά όχι λιγότερο σημαντικό – σε γενετικές ανωμαλίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και με τη χρήση όλων των δυνατοτήτων της σύγχρονης ιατρικής, η αιτία της επιληψίας δεν μπορεί να διαπιστωθεί.

Μετά τη διενέργεια ενός ευρέος φάσματος τυποποιημένων εξετάσεων για τον αποκλεισμό των συνηθέστερων αιτιών δευτεροπαθούς επιληψίας (απεικονιστικές εξετάσεις, εργαστηριακές αναλύσεις, ανοσολογικές εξετάσεις), οι γενετικές αναλύσεις μπορούν να αποδειχθούν εξαιρετικά χρήσιμες για την αποσαφήνιση της αιτιολογίας σε ορισμένες περιπτώσεις. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 200 γονίδια που σχετίζονται άμεσα με την εμφάνιση της επιληψίας, ενώ δεκάδες άλλα είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την ανάπτυξη ασθενειών στις οποίες η επιληψία ή οι επιληπτικές κρίσεις αποτελούν μέρος των συμπτωμάτων.

Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής εδώ?

Η εξακρίβωση της γενετικής αιτίας της επιληψίας είναι σημαντική διότι όχι μόνο επιβεβαιώνει και διευκρινίζει τη διάγνωση ενός ασθενούς, αλλά μπορεί να είναι κρίσιμη για τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων, επιτρέποντας την αξιολόγηση της πρόγνωσης και την πρόβλεψη της πορείας της νόσου, καθώς και την εκτίμηση του κινδύνου να επηρεαστούν και άλλοι συγγενείς. Η ακριβής διάγνωση έχει κοινωνικές, οικονομικές και κανονιστικές επιπτώσεις, επιτρέποντας στους πάσχοντες να βρουν μια προσαρμοσμένη θέση στην κοινωνία, να αποκτήσουν μια επαρκή εκτίμηση της ικανότητάς τους να εργάζονται και να σχετίζονται με άλλους με την ίδια ασθένεια.

Οι γενετικές μελέτες για την εξακρίβωση της αιτίας της επιληψίας είναι ποικίλες, καθώς προσφέρουν αναζήτηση θεμελιωδώς διαφορετικών γενετικών διαταραχών – δεν υπάρχει καθολική μέθοδος ανάλυσης. Η επιλογή των κατάλληλων εξετάσεων και η σειρά με την οποία θα πρέπει να πραγματοποιηθούν είναι ατομική και προσαρμόζεται στο ιστορικό της νόσου του συγκεκριμένου ασθενούς. Γίνεται με τη βοήθεια ενός ιατρικού γενετιστή, ο οποίος, στο πλαίσιο μιας γενετικής διαβούλευσης, εξηγεί στον ασθενή τα πλεονεκτήματα και τους περιορισμούς των διαφόρων μεθόδων και τη σημασία των γενετικών αναλύσεων, ώστε ο ασθενής να μπορεί να λάβει τεκμηριωμένη απόφαση για την υγεία του.

Αυτοί και άλλοι τύποι αναλύσεων, καθώς και εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική από ομάδα ειδικών με υψηλά προσόντα και κλινική εμπειρία, προσφέρονται για ασθενείς με γενετικά καθορισμένη επιληψία στο εργαστήριο ιατρικής γενετικής στο , Heart and Brain’. Το εργαστήριο διαθέτει εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας και λειτουργεί σύμφωνα με τα καθιερωμένα ευρωπαϊκά πρότυπα. Η δυνατότητα συνεργασίας με ειδικούς από όλες τις ιατρικές ειδικότητες του νοσοκομείου επιτρέπει μια διεπιστημονική εξατομικευμένη προσέγγιση της φροντίδας κάθε ασθενούς. Με τον τρόπο αυτό, οι ασθενείς με σπάνια γενετικά σύνδρομα των οποίων η κλινική εικόνα περιλαμβάνει επιληψία μπορούν να λάβουν ακριβή διάγνωση και ενδεχομένως ειδική θεραπεία χωρίς μεγάλες καθυστερήσεις.

Στα άκρως εξειδικευμένα νοσοκομεία , Heart and Brain’ απασχολούνται μερικοί από τους καλύτερους επιληπτολόγους και νευρολόγους της χώρας μας. Στα νοσοκομειακά συγκροτήματα υψηλής τεχνολογίας στο Πλέβεν και στο Μπουργκάς, οι ειδικοί μπορούν να κάνουν την πιο ακριβή διάγνωση του τύπου της επιληψίας και των επιληπτικών κρίσεων, να διεξάγουν γενετικές εξετάσεις και φαρμακευτική παρακολούθηση και να προετοιμάζουν ένα ατομικό σχέδιο θεραπείας για κάθε ασθενή.