Γενετιστές και νεφρολόγοι της κλινικής «Μαμά και Εγώ» εισάγουν τις πιο σύγχρονες διαγνωστικές προσεγγίσεις για τις συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών

Οι κληρονομικές νεφρικές παθήσεις επηρεάζουν από 60 έως 80 άτομα ανά 100.000 στην Ευρώπη, ενώ η συχνότητά τους έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Αποτελούν μία από τις κύριες αιτίες χρόνιας νεφρικής βλάβης στην παιδική ηλικία, και σε 30–50% των περιπτώσεων εντοπίζεται γενετική βάση. Σχεδόν όλα τα παιδιά που φτάνουν στο τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας και χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση πάσχουν από τέτοιες κληρονομικές παθήσεις, οι οποίες συχνά επηρεάζουν και άλλα όργανα και συστήματα. Αυτό απαιτεί μια σύνθετη προσέγγιση και σημαντικούς πόρους για τη θεραπεία.

Στην κλινική μητρικής και παιδικής υγείας «Μαμά και Εγώ», τη μοναδική στο είδος της στη Βουλγαρία, μια πολυεπιστημονική ομάδα νεφρολόγων και γενετιστών εφαρμόζει διεθνώς καθιερωμένες μεθόδους για τη διάγνωση και θεραπεία των κληρονομικών νεφροπαθειών.

Οι ειδικοί του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, σε συνεργασία με την παιδονεφρολόγο Αν. Καθ. Δρ. Μαρία Γαϊντάροβα, χρησιμοποιούν καθημερινά σύγχρονους διαγνωστικούς αλγορίθμους για τις συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος. Χάρη σε αυτήν την προσέγγιση, η ομάδα εντόπισε με επιτυχία τη γενετική αιτία της πολυκυστικής νόσου των νεφρών σε παιδί που νοσηλευόταν στη «Μαμά και Εγώ», ανιχνεύοντας παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια PKD1 και PKHD1. Σε άλλη περίπτωση, εντοπίστηκε οικογένεια με μετάλλαξη στο COL4A3, η οποία σχετίζεται με το σύνδρομο Alport, μια πολυσυστηματική κληρονομική πάθηση με χαρακτηριστική νεφρική έκφραση.

«Οι κλινικοί γενετιστές αντιμετωπίζουν καθημερινά σημαντικές προκλήσεις στη διερμηνεία των γενετικών ευρημάτων, και η ακριβής διάγνωση είναι καθοριστική για την κλινική και αναπαραγωγική διαχείριση — τόσο για τον ασθενή όσο και για ολόκληρη την οικογένεια», τονίζει η Δρ. Πέτια Ανγκελόβα από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής. «Η υψηλότερη αποτελεσματικότητα επιτυγχάνεται μέσω της έγκαιρης αναγνώρισης και πρόληψης σοβαρών επιπλοκών. Δεν μπορούμε να επιτρέψουμε στους ασθενείς να φτάνουν στα πιο προχωρημένα στάδια, όταν η θεραπεία γίνεται πολύ πιο δύσκολη και λιγότερο αποτελεσματική».

Χάρη στη στενή συνεργασία παιδιατρικών νεφρολόγων, παιδιάτρων, νεογνολόγων και κλινικών γενετιστών — συχνά σε συνεργασία με κορυφαίους εμβρυομορφολόγους και παιδοουρολόγους της χώρας — οι μικρότεροι ασθενείς της «Μαμά και Εγώ» λαμβάνουν σύγχρονη, προσιτή και ολοκληρωμένη φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης γενετικής διάγνωσης ευρωπαϊκού επιπέδου.

Τα κλινικά περιστατικά και τα αποτελέσματα της ομάδας παρουσιάστηκαν στο Εθνικό Συνέδριο Νεφρολογίας, όπου προκάλεσαν μεγάλο ενδιαφέρον και υψηλή αξιολόγηση. Η ακαδημαϊκή επιτροπή τίμησε την Αν. Καθ. Μαρία Γαϊντάροβα, τον Δρ. Τοντόρ Βασίλεφ, τη Δρ. Ναταλία Τοντόροφ και τη Δρ. Πέτια Ανγκελόβα για το κοινό επιστημονικό και πρακτικό έργο τους.

Η νέα αυτή επιτυχία των ειδικών της «Μαμά και Εγώ» εδραιώνει την κλινική ως κορυφαίο κέντρο παιδιατρικής υγείας στη Βουλγαρία — αποτέλεσμα του υψηλού επαγγελματισμού και της αφοσίωσης της ομάδας της Παιδιατρικής Κλινικής υπό την καθοδήγηση του Δρ. Βελίμιρ Σίμοφ.