Το γενετικό εργαστήριο “Mama and I” βοηθά τους μέλλουσες γονείς και τα παιδιά τους

Η γενετική διαδραματίζει ζωτικό ρόλο στον τομέα της παιδιατρικής, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για την προέλευση και την ανάπτυξη πολλών παιδικών ασθενειών. Μια σειρά αναλύσεων που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια των ετών στο Νοσοκομείο Παίδων Cleveland Clinic (Οχάιο, ΗΠΑ) έδειξαν ότι σε σχεδόν το ένα τρίτο των μικρών ασθενών, οι χρόνιες και συχνές νοσηλείες σχετίζονταν με μια γενετική πάθηση που προσδιορίστηκε στη συνέχεια. Αν και στη Βουλγαρία δεν τηρούνται επίσημες στατιστικές, οι παιδίατροι της Κλινικής Υγείας Μητέρας και Παιδιού “Mama and I” έχουν παρόμοιες παρατηρήσεις. Λένε ότι η άμεση συνεργασία τους με τους ειδικούς από το εργαστήριο γενετικής στο ‘Heart and Brain’ αποτελεί ανεκτίμητο πλεονέκτημα για την κλινική τους πρακτική. Η συνεργασία τους επιτρέπει να κάνουν ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση και να παρέχουν εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις για τους νεαρούς ασθενείς τους.

Πότε πρέπει να ζητήσουμε τη συμβουλή ενός ιατρικού γενετιστή;

Η διαβούλευση με έναν ιατρικό γενετιστή συνιστάται ακόμη και πριν από τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, καθώς ο πρωταρχικός στόχος της γενετικής είναι η πρόληψη ή η πρόβλεψη πιθανών γενετικών ασθενειών και παθήσεων μέσω των πληροφοριών που λαμβάνουμε από ένα οικογενειακό δέντρο ή τις γενετικές αναλύσεις που πραγματοποιούνται.

Κάθε άτομο φέρει γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με κάποια ασθένεια. Συνήθως οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς μιας κληρονομικής γενετικής νόσου επειδή δεν έχουν συμπτώματα και είναι υγιείς. Το μαθαίνουν μόνο όταν παράγουν απογόνους στους οποίους ένα ή περισσότερα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα κάποιας νόσου. Σπάνια, αυτό συμβαίνει όταν ο δεύτερος γονέας είναι επίσης φορέας των ίδιων (ή παρόμοιων) γενετικών παραλλαγών. Οι γενετικές αναλύσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη, με την έγκαιρη διάγνωση να παρέχει περισσότερες ευκαιρίες για στοχευμένη δράση.

Με αποστολή την παροχή γενετικών αναλύσεων υψηλής ποιότητας και την υποστήριξη των μελλοντικών γονέων με καινοτόμες λύσεις, το εργαστήριο γενετικής του “Mаma and I” κατέχει ηγετική θέση στον τομέα της μοριακής γενετικής και της ιατρικής στη Βουλγαρία. Η εξειδικευμένη ομάδα ειδικών, η προηγμένη τεχνολογία και η ηθική προσέγγιση μπορούν να ωφελήσουν όλους τους μέλλοντες γονείς και τις οικογένειες.