Δρ Ελίτσα Μπέτσεβα: Μερικές φορές ο γενετιστής “μένει” με τον ασθενή και την οικογένειά του για μια ζωή
– Δρ Μπέτσεβα, τι κάνει ο γενετιστής?
Ο γιατρός που ειδικεύεται στην Ιατρική Γενετική ολοκληρώνει την καθιερωμένη 6ετή εκπαίδευση στην ιατρική. Στη συνέχεια εξειδικεύεται για 4 ή 5 χρόνια (εξαρτάται από τη χώρα), στη λεγόμενη ανθρώπινη ή κλινική γενετική, και στη συνέχεια δίνει κρατικές εξετάσεις στην ειδικότητα. Ο ιατρικός γενετιστής χρησιμοποιεί τις γνώσεις του για να αναγνωρίζει και να διαγιγνώσκει γενετικές ασθένειες και προδιαθέσεις και, αν είναι δυνατόν, να προσφέρει γενετική ή άλλη, συχνά εξατομικευμένη, θεραπεία. Ένα άλλο σημαντικό καθήκον του γενετιστή γιατρού είναι να εξηγεί στον ασθενή όλες τις απαραίτητες πληροφορίες σε κατανοητή μορφή και να διαβάζει συνεχώς για να ενημερώνεται για τα τελευταία δεδομένα, και αυτά είναι πολλά.
– Ποιες είναι οι προκλήσεις; Με τι είδους ασθενείς εργάζεστε?
– Η εργασία ως γενετιστής στην κλινική πράξη αποτελεί μεγάλη πρόκληση όσον αφορά το εύρος των ιατρικών γνώσεων που πρέπει να κατέχει κανείς. Αν εξαιρέσει κανείς ορισμένους, λίγους, ειδικούς τομείς της ιατρικής, όπως η ιατρική του τραύματος, δεν υπάρχει σχεδόν καμία ειδικότητα για την οποία ένας γενετιστής δεν χρειάζεται να είναι προετοιμασμένος. Σε μια μεγαλύτερη, κεντρική κλινική με γενετική συμβουλευτική, ένας γενετιστής μπορεί να χρειαστεί να εφαρμόσει γνώσεις ογκολογίας, εμβρυϊκής ανάπτυξης, παιδιατρικής, νευρολογίας και καρδιολογίας μέσα σε μία μόνο ημέρα. Οι ασθενείς μπορεί να είναι βρέφη, παιδιά, ηλικιωμένοι, μπορεί να είναι έγκυες γυναίκες, άτομα με γενετική ή καρκινική νόσο ή προβληματικοί υγιείς συγγενείς.
Ο γενετιστής θα πρέπει να είναι σε θέση να διακρίνει κατά τη στιγμή της συνάντησης με τον ασθενή από εξωτερικά χαρακτηριστικά που κανονικά μπορεί να διαφεύγουν της προσοχής – ποιο είναι το σχήμα της μύτης, πώς είναι τοποθετημένα τα μάτια, είναι ιδιόμορφες οι διαστάσεις του σώματος και του κεφαλιού, ποια είναι η στάση και το βάδισμα, υπάρχουν δερματικά χαρακτηριστικά. Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων είναι απαραίτητο ο γενετιστής να προβεί σε ενδελεχή εξέταση του σώματος, η οποία για πολλούς ασθενείς αποτελεί αιτία αμηχανίας. Στις δυτικές κλινικές γίνεται επίσης λεπτομερής φωτογραφική τεκμηρίωση σε παιδιά ή ενήλικες με εκδηλώσεις γενετικού συνδρόμου, κάτι που στη χώρα μας είναι άκρως απαράδεκτο για πολλούς γονείς και ασθενείς. Οι φωτογραφίες είναι απαραίτητες για να μπορεί ο γενετιστής να συγκεντρωθεί καλά μετά τη συμβουλή σε τυχόν χαρακτηριστικά που δεν είχε την ευκαιρία να αντιμετωπίσει. Συχνά πρέπει να συμβουλευόμαστε άλλους συναδέλφους, ακόμη και από το εξωτερικό, καθώς πρόκειται για εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες.
Ταυτόχρονα, ο γενετιστής πρέπει να έχει ενσυναίσθηση, σε κάποιο βαθμό να είναι ψυχολόγος, να νιώθει τους φόβους και τα συναισθήματα του ασθενούς και να προσαρμόζει την προσέγγισή του σε αυτά. Πρέπει να γνωρίζει πότε και πώς να παρουσιάσει πληροφορίες και, ιδίως, ορισμένα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων των οποίων οι συνέπειες μπορεί να είναι δύσκολο να γίνουν αποδεκτές. Ταυτόχρονα, ο γενετιστής δεν έχει το δικαίωμα να επηρεάσει με οποιονδήποτε τρόπο την απόφαση του ασθενούς να εξεταστεί, να θεραπευτεί με ορισμένο τρόπο ή να χειρουργηθεί. Οφείλει να παρουσιάζει ουδέτερα και σε πλήρως κατανοητή μορφή όλες τις πληροφορίες που είναι αναγκαίες για να λάβει ο ασθενής τεκμηριωμένη απόφαση. Ο γενετιστής πρέπει να έχει την υπομονή να διευκρινίζει επανειλημμένα τα πράγματα, επειδή το θέμα είναι δύσκολο να κατανοηθεί, ακόμη και από άλλους γιατρούς. Μερικές φορές ο ασθενής χρειάζεται να μιλήσει με τον γενετιστή μετά τη διαβούλευση, όταν προκύπτουν περισσότερες ερωτήσεις ή ανησυχίες. Μερικές φορές, ο γενετιστής “μένει” με τον ασθενή και την οικογενειακή του πλευρά για μια ζωή.
Το πλήρες άρθρο είναι διαθέσιμο εδώ στη βουλγαρική γλώσσα.
