Разговор с Проф. Божинов в Световния ден на хората с епилепсия
На 12 февруари отбелязваме Международния ден на хората с епилепсия. Това често неврологично заболяване засяга над 70 хиляди българи, а в световен мащаб – около 60 милиона души.
Думата epilepse е с гръцки произход и означава „сграбчвам, хващам, обземам”. За първи път този термин е използван от Аристотел за определяне на състояния, съпроводени с гърчови прояви. Джон Хъглайн Джаксън (1835-1911) допринася за научното описание на различни типове епилепсия. Една част от тези описания се основават върху наблюденията му на епилептичните пристъпи на собствената му съпруга. Тези пристъпи са започвали винаги по един и същи начин: с ангажиране на китката и последващо разпространение към рамото, лицето и накрая крака от същата страна на тялото. По-късно, епилептичните пристъпи с подобно разпространение са наречени Джаксънови, а разпространението им се определя като Джаксънов марш.
Можем ли да разкажем накратко какво е епилепсията?
Епилепсията е заболяване, засягащо централната нервна система (ЦНС), което се характеризира с индивидуалната предразположеност към повтарящи се прояви, наречени епилептични пристъпи. Те се характеризират с периодично, непровокирано, еднотипно за всеки болен и в повечето случаи непредсказуемо нарушение на съзнанието, поведението, емоционалното състояние, двигателните функции, възприятията или съчетание на изброените нарушения. Тези клинични прояви са резултат на внезапно възникнала, отклоняваща се от нормалната (абнормна) свръхвъзбудимост на мозъчните неврони, наречена кризисна (пароксизмална). При съчетание на различни генетични и придобити условия тази свръхвъзбудимост може да започне да се повтаря след известно времето (хронифицира) и да доведе до развитие на заболяването епилепсия.
Честотата на заболяването варира между 4 и 10 на 1000 души. Епилепсиите в България се срещат при около 3% от населението, като средно годишно се диагностицират около 240-3600 нови случая от това заболяване (30-45 случая на 100 000 население). Около 50% от епилепсиите започват в детска възраст, преди детето да навърши 10 години, а общо 75% се проявяват до 20-ата година. Пикът на проявите при децата е около четвъртата година, а при възрастните – над 65 години. Смъртността е между 0,4 и 4 на 100 000 болни, като най-честата причина е свързана с настъпване на епилептичен статус.
Когато стане въпрос за епилепсия, не бива да забравяме и за стигмата, свързана с това заболяване.
Да, така е. Дори и болните с леко протичащо заболяване, без съпровождащи форми на инвалидност, се чувстват стигматизирани (белязани) и заболяването им води до сериозни социални неудобства. Епилепсията е отговорна за значителни медицински и социални нарушения и поради това налага извършване на интервенции с медицински, невропсихологичен, психиатричен и социален аспект. При около 60-70% от пациентите с епилепсия медикаментозното повлияване е добро и активната фаза на заболяването (с наличие на пристъпи) обхваща кратък период. Тези пациенти се нуждаят от кратковременна рехабилитация, но едновременно с това – от пълна оценка и различна степен на дълготрайна психологична и социална поддръжка. За останалите пациенти с резистентна епилепсия е необходима една по-продължителна и интензивна рехабилитация, още повече, че при 10% от пациентите с епилепсия са налице трайни проблеми при обучението и наличие на други инвалидизиращи състояния.
Какви са спецификите при диагностицирането?
Диагностиката на епилепсията и определянето на вида на епилептичните пристъпи е важна част от лекарското изкуство, а специалистите се наричат епилептолози. Това са невролози, които имат голям практически опит и са запознати с всички стъпки, свързани с поставянето или отхвърляне на диагнозата епилепсия. Важни етапи в диагностичния план са: разпознаване и описание на епилептичните пристъпи; диференциална диагноза (ДД) със състояния, различни от епилепсията, но протичащи с промени в съзнанието, моторни, сензорни, автономни или психични прояви; доказване на хроничното протичане на заболяването, при отсъствие на явен фактор, провокиращ пристъпите; доказване на вида и етиологията на eпилепсията. За поставяне на правилна диагноза на първо място е снемането на правилна анамнеза (придружаващи условия; симптоми по време на и след пристъпа). На второ място, добрата оценка на соматичното състояние помага за диференцирането на епилепсията от други заболявания, които могат да са с подобни клинични прояви. Неврологичният преглед може да установи белези на локално или дифузно увреждане на мозъка, но в повечето случаи може да няма видима неврологична симптоматика.
Какво още помага на специалистите?
Епилепсия може да възникне вторично в резултат на различни патологични състояния, например травматични или възпалителни промени в структурата на мозъка, инфекциозни заболявания със засягане на структури на нервната система, метаболитни нарушения, автоимунни заболявания, при които имунната система реагира срещу собствени структури на нервната система и не на последно място – на генетични дефекти. В някои случаи, дори при използването на всички възможности на съвременната медицина, причината за епилепсията не може да бъде установена.
След провеждане на широк спектър от стандартни изследвания, с които да се изключат най-честите причини за вторична епилепсия (образна диагностика, лабораторни анализи, имунологични изследвания), извършването на генетични анализи може да бъде изключително полезно за изясняване на етиологията в част от случаите. Към момента са идентифицирани над 200 гена, асоциирани директно с възникването на епилепсия, а за десетки други е известно, че са свързани с развитие на заболявания, при които част от симптомите са епилепсия или епилептични гърчове.
Каква е ролята на генетиката тук?
Установяването на генетичната причина за възникване на епилепсия е важно, защото не само потвърждава и уточнява диагнозата на даден пациент, но може да има критично значение за взимането на терапевтични решения, да позволи оценка на прогнозата и предвиждане на хода на заболяването, както и оценка на риска за засягане на други родственици. Поставянето на точна диагноза има социални, икономически и нормативни последствия, като позволява на засегнатите да намерят адаптирано място в обществото, да получат адекватна оценка на трудоспособността им (напр. категория по ТЕЛК) и да се свържат с други хора със същото заболяване.
Генетичните изследвания, с които се установява причината за възникване на епилепсия, са разнообразни, тъй като предлагат търсене на принципно различни генетични нарушения – не съществува универсален метод за анализ. Изборът на подходящите изследвания и редът, в който да бъдат проведени, е индивидуален и съобразен с историята на заболяването на конкретния пациент. Той се прави с помощта на лекар генетик, който в рамките на генетична консултация разяснява на пациента предимствата и ограниченията на различните методи и смисъла на генетичните анализи, така че пациентът да може сам да вземе информирано решение за своето здраве.
Тези и други видове анализи, както и експертно генетично консултиране от екип специалисти с висока квалификация и клиничен опит се предлагат за пациентите с генетично обусловена епилепсия в лабораторията по медицинска генетика в ,Сърце и Мозък’. Лабораторията разполага с най-съвременна апаратура и работи по утвърдени европейски стандарти. Възможността за съвместна работа със специалисти от всички медицински специалности в рамките на болницата позволява мултидисциплинарен индивидуализиран подход при грижата за всеки пациент. По този начин пациентите с редки генетични синдроми, чиято клинична картина включва и епилепсия, могат да получат точна диагноза и евентуално специфично лечение без дългогодишно забавяне.
Във високоспециализираните болници ,Сърце и Мозък’ работят едни от най-добрите в нашата страна епилептолози и невролози. Във високотехнологичните болнични комплекси в Плевен и Бургас специалистите могат да поставят максимално точна диагноза на вида на епилепсията и епилептичните пристъпи, да проведат генетично изследване и лекарствено мониториране и да изготвят индивидуален терапевтичен план за всеки пациент.
