Екипът на лабораторията работи тясно както с останалите клиники и лаборатории в МБАЛ ,Сърце и Мозък‘ и болница ,Мама и Аз‘, така и с академични институции при разработката и провеждането на научни проекти. Лабораторията е оборудвана с необходимата за дейността си апаратура, инструментариум и консумативи, съответстващи на изискванията на медицинския стандарт „Медицинска генетика” за провеждане на молекулярно-генетична и цитогенетична диагностика. Тя е разработена в съответствие с международните стандарти, правилата за добра лабораторна практика и Регламент (ЕС) 2017/746 за медицинските изделия за инвитро диагностика (РМИИД, IVDR). В момента се подготвя за акредитация по стандарт ISO 15189:2022. Персоналът ни е висококвалифициран и компетентен, като задължително условие за всеки от нас е продължаващото обучение, оптимизиране на компетентностите и повишаване на квалификацията. Извършваните в лабораторията диагностични процедури за сертифицирани в акредитирани институции.

Лабораторията по медицинска генетика към МБАЛ ,Сърце и Мозък‘ и ,Мама и Аз‘ в Плевен осигурява широк набор от диагностични и скринингови молекулярно-генетични изследвания, цитогенетични анализи и генетично консултиране.

Изследвания за МБАЛ ,Сърце и Мозък‘

Екипът ни е част от специализираният сектор по молекулярна онкопатология, съвместно с отделението по обща и клинична патология. Осигуряваме широк набор от изследвания  на диагностични, прогностични и предиктивни (с цел избор на терапия) биомаркери при онкологични заболявания: рак на дебелото черво, рак на гърдата и яйчника, меланом, карцином на щитовидната жлеза, рак на простатата и панкреаса, рак на белия дроб, и предлаганите на изключително малко места в страната ни анализи при мозъчни тумори (глиоми) и гастроинтестинален стромален тумор. Предлагаме и широкоспектърно туморно профилиране за над 680 гена, включително и чрез течна биопсия.

Нашите специалисти могат да ви предложат неинвазивен скринингов анализ за оценка на риска от рак на дебелото черво.

Подчертан приоритет в нашата работа са състоянията на наследствена предразположеност към ракови заболявания, като имаме особено силна експертиза при наследствен рак на гърдата, яйчника, простатата и панкреаса, както и при наследствен рак на дебелото черво. Лабораторията предлага пълен набор от NGS-базирани скринингови анализи при съмнение за наследствена предразположеност към конкретни видове рак (гърда, яйчник, дебело черво, простата, панкреас), както и към по-широка гама от често срещани видове рак при жени или при мъже. Всички изследвания са обвързани с първична и вторична генетична консултация, в рамките на които ще бъдете подробно информирани за същността на изследването, необходимостта и смисъла от провеждането му и последствията от получените резултати, както за вас, така и за вашите родственици.

Лаборатория по медицинска генетика извършва широк набор от молекулярно-генетични изследвания за пациенти с онкохематологични и хематологични заболявания. Освен анализ на стандартни биомаркери за избор на терапия при левкемии, предлагаме и единствено по рода си в страната разширено молекулярно профилиране чрез NGS-технология, което подпомага значителното оптимизиране на терапията и допринася за значително подобряване на качеството на живот и шансовете за успех на лечението. Изясняваме генетично и незлокачествени хематологични състояния като таласемия, коагулопатии, тромбофилия.

За пациентите с ревматологични заболявания предлагаме идентифициране на предразположеност към серонегативни артропатии (реактивен артрит, псориатичен артрит, болест на Бехтерев). При съмнение за наследствени сърдечносъдови заболявания (кардиомиопатии, включително транстиретинова амилоидоза, ритъмно-проводни нарушения, аортопатии и други) или неврологични и невродегенеративни заболявания (болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, мигрена, заболявания тип Шарко-Мари-Тут и други) са осигурени възможности за цялостно екзомно секвениране (NGS-базирано) с анализ на таргетни панели, интерпретация и генетично консултиране.

Изследвания за болница ,Мама и Аз‘

С цел повишаване качеството на здравната грижа за младите семейства, специалистите от генетичната лаборатория работят в тясно сътрудничество с лекарите от клиниките по акушерство и гинекология, неонатология и педиатрия.

При планиране на бременност, бъдещите родители могат да разберат дали са носители на наследствено генетично заболяване, какъв риск съществува децата им да развият заболяването и какви мерки могат да се предприемат, за да се редуцира този риск. Лекарите специалисти по медицинска генетика в ,Мама и Аз‘ могат да помогнат за изясняване на състояния, свързани с безплодие, спонтанни аборти или мъртвораждания, дължащи се на „предавани в семейството“ заболявания. Те ще подберат и ще обсъдят с родителите подходящите видове генетичен анализ за изясняване на причините за репродуктивни неблагополучия, като например хромозомен анализ или скрининг за носителство. При вече родено дете с генетично заболяване, се прави оценка на риска за възникване на заболяване при следващи бременности, предлагат се методи за изключване на наличието на болестотворен генетичен вариант или мерки за намаляване на риска.

Скринингът за носителство на редки генетични варианти, включващ изследване на над 600 автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания при бъдещите родители, е от особено значение, когато вече има данни за генетично заболяване на член от семейството, при планирането на забременяване чрез асистирана репродукция (in vitro fertilization) и особено при използването на донорски яйцеклетки и сперматозоиди.

Конвенционалният хромозомен (цитогенетичен) анализ, позволяващ идентифициране на балансирани и небалансирани хромозомни аберации, е важен елемент на изясняването на безплодие, рецидивиращи спонтанни аборти или глобално нарушение в развитието при член от семейството.

По време на бременността генетична консултация и евентуални генетични анализи могат да осигурят оценка на риска от възникване на вродени заболявания и потвърждаване или отхвърляне на данни за „рискова бременност“ от стандартните пренатални изследвания. В лабораторията по медицинска генетика на ,Мама и Аз‘ например се предлагат неинвазивни, пренатални скринингови изследвания от най-ново поколение. Те се извършват само с проба венозна кръв от майката (затова се определят като неинвазивни), в която по време на бременността циркулира генетичен материал (ДНК) на бебето. Чрез технологии базирани на секвениране от следващо поколение (Next Generation Sequencing, NGS) може да се определи рискът за различни генетични проблеми при плода – хромозомни аберации, микроделеции и дупликации или моногенни заболявания, както и да се установи полът на бебето; би могъл да се определи и бащинския произход на детето.

При деца (или възрастни), при които има съмнение за генетични заболявания, генетичната лаборатория на ,Мама и Аз‘ прилага специален алгоритъм за своевременна и точна диагностика. Тя включва последователно прилагане на широк спектър от специализирани изследвания, анализи, подходи за интерпретация и специфични умения. Тези изследвания могат да включват както класически методи като обикновен хромозомен анализ или секвениране на отделен ген, така и анализ за промени в броя копия на генетични елементи сред целия геном (цялата генетична информация) или секвениране на целия екзом (т.е. на всички кодиращи участъци от генетичната ни информация). В зависимост от конкретните симптоми и клиничните данни, лекар генетик изготвя персонален план с препоръки за лабораторни и генетични изследвания, консултации с клинични специалисти, с цел проследяване с превантивна, профилактична и/или терапевтична цел , в помощ на личния лекар или педиатър, съобразно индивидуалните нужди на пациента и неговото семейство.

Съобщаването и обсъждането на смисъла от едни или други генетични изследвания, както и интерпретацията на получените резултати в контекста на конкретния пациент или семейство, са същността на генетичната консултация. Генетичното консултиране е изключително важно през всички етапи на семейното планиране – от планирането на бременността, през различните ѝ етапи, до раждането на дете и проследяване на неговото развитие.

Високата професионална квалификация на специалистите и клиничният опит на лекарите генетици в лабораторията по медицинска генетика, предлагането на посочения широк набор от методи за генетичен анализ, наличието на най-съвременна апаратура и работа по утвърдени европейски стандарти, както и възможността за високо специализиран мултидисциплинарен подход позволява идентифицирането на редки и сложни генетични синдроми, чието откриване на по-ранен етап би могло да бъде от изключително значение за подходящ избор и своевременно започване на лечение. Достъпът до генетично консултиране е от съществено значение, за да се гарантира, че пациентите с репродуктивни проблеми и с редки заболявания ще получат точна диагноза без забавяне.

Необходими документи:

Заявка за молекулярно генетичен анализ, МБАЛ ‚Сърце и Мозък‘ Плевен
Информирано съгласие на пациента за молекулярно-генетични изследвания
Предлагани изследвания и услуги от лаборатория по медицинска генетика, МБАЛ ‚Сърце и Мозък‘ Плевен

Информация за изследванията:

Молекулярно-патоанатомични анализи при глиоми (мозъчни тумори)
Фамилен рак на гърдата и яйчник
Наследствена тромбофилия

Запитване за час за медико-генетична консултация – моля използвайте онлайн формата тук или следните телефони, или пишете на посочените имейли на някой от специалистите ни лекари.