Генетиката помага при неподозирано широк спектър от заболявания
Какви са специфичните умения на лекаря генетик?
Ние можем да разпознаваме индивиди с наследствени ракови синдроми, чиито кръвни родственици са включени в интензивна програма за превенция и редуциране на риска, преди да се развие раковото заболяване – в тази група се включват много семейства с фамилен рак на гърдата и яйчника, с фамилен неполипозен рак на дебелото черво. Можем да разпознаваме семейства с фамилна хиперхолестеролемия и да започнем специфично съвременно лечение, само по наличие на холестеролови отлагания по кожата на един от членовете на семейството. Работим със семейства с повишен риск от внезапни фатални сърдечносъдови инциденти и имаме програми за проследяване и редуциране на риска. Установяваме причината за изоставане във физическото и интелектуално развитие при деца само въз основа на отклонения в резултатите от клинично-лабораторните изследвания на микроелементи. Идентифицираме генетичния дефект в семейството, прилагаме целенасочено лечение и подпомагаме семейното планиране. Изготвяме подробен план за клинично проследяване на деца със специфични генетични синдроми. Често ставаме приятели със семействата, за които се грижим, защото поддържаме дългогодишна връзка с тях – те са ни избрали, за да извървим заедно този път. Накратко: лекарят генетик трябва да притежава мултидисциплинарни медицински знания едновременно със задълбочена специфична експертиза и не на последно място – чисто човешки качества като емпатия, уважение, търпение и такт.
Как протича генетичното консултиране?
Генетичното консултиране представлява специфичен вид разговор между пациент и специалист по клинична генетика. Този специалист може да има различно образование, но в повечето европейски държави, както и съгласно закона в България, той трябва да е лекар със специалност медицинска генетика.
Kогато се налага да бъде извършено генетично изследване, в повечето случаи ще бъдете насочени и към генетична консултация, по време на която лекарят ще Ви обясни какво представлява изследването и каква е генетичната същност на заболяването. Ще разясни какви са ползите и рисковете от това да се изследвате, ще обсъди с Вас евентуалните последствия и евентуалния избор на определен вид лечение – лекарствено, хирургично или друго. Ще посочи с конкретни данни какъв е рискът при Вас в сравнение с останалите хора от популацията да развиете дадено състояние и ще Ви представи най-новите насоки за превенция, ранна диагностика или редуциране на риска. В някои случаи полученият резултат би могъл да има и огромно значение за родствениците, когато се касае за идентифициране на генетични варианти със значителен ефект върху здравето. Специалистът ще обсъди с Вас вероятността за предаване на генетични варианти в потомството и какви последствия би могло да има това върху Вас и Вашия партньор. Консултантът изготвя препоръки за лекуващия лекар и може да помогне на пациента да се свърже с други пациенти със същия проблем.
Какви са пациентите, търсещи генетична консултация?
Като се изключват някои, малко на брой, специфични сфери на медицината, като травматология, почти няма специалност, за която генетикът да не е необходим. Работата ни обхваща области като ракови заболявания, наследствени и вродените заболявания, пренатална диагностика. В една по-голяма болница, разполагаща с генетична консултация, като нашата, се случва в рамките на един ден генетикът да се срещне с раково болни пациенти със спорадични и наследствени форми на онкологични заболявания (рак на гърдата, дебелото черво, редки наследствени ракови предразположения) или с техни родственици; със семейства с деца с вродени малформативни състояния, метаболитни нарушения, глобално засягане на развитието, забавено физическо и/или моторно развитие, микроделеционни синдроми; с бременни жени с патологична бременност или бъдещи родители, притеснени за наследствени заболявания в рода им; семейства с репродуктивни неблагополучия; пациенти с неврологични заболявания (наследствени форми на епилепсия, вродени нервно-мускулни дегенеративни заболявания) или с кардиологични заболявания (наследствени кардиомиопатии, наследствени аортопатии); пациенти с наследствена предразположеност към венозни тромбози; наследствена глухота и много други. Нашите пациенти са бебета, деца, възрастни хора, бременни жени, хора с генетично или онкологично заболяване или обезпокоени здрави близки родственици. Нерядко се касае за изключително редки заболявания, с единични описани случаи в света.
Какъв е смисълът от генетичните изследвания?
Една голяма част от генетичните изследвания имат за цел поставяне на точна диагноза. Когато диагнозата е еднозначно доказана, често е известен рискът за едни или други усложнения или за хода на болестта, пациентът и неговият лекуващ лекар знаят какво да очакват и какъв е рискът – това е прогностичният ефект на генетичното изследване. Във все повече случаи и при все повече състояния, генетичният анализ има ключова роля при взимане на терапевтични и клинични решения. Наличието на точно определен патогенен генетичен вариант може да е свързано с конкретна съвременна терапия – това е предиктивната страна на генетичните изследвания. Този подход стои в основата на т.нар. персонализирана медицина – лекуваме пациентите не (само) общо и по симптоми, а и спрямо тяхната уникална и специфична ситуация. Разбира се, не всички генетични заболявания, които могат да се диагностицират, имат и лечение или могат да отстранят причината за болестта. Но когато знаем точната диагноза и какви симптоми се очакват, можем значително да подобрим качеството и продължителността на живота чрез симптоматични, профилактични и поддържащи мерки. От опита си знам, че има случаи, в които родителите на детенце с тежко физическо и интелектуално засягане, търсили с години причината за заболяването, изпитват огромно облекчение, когато най-накрая генетичният анализ даде отговор на въпроса им. Дори това да не промени ситуацията с детето или да не позволява въвеждане на ново лечение, за родителите е важно да разберат биологията на нещата. В някои случаи това е решаващо и да се престрашат да имат още едно дете, тъй-като вече знаят и могат да предотвратят причината за случилото се.
Какво е бъдещето на медицинската генетика?
Лабораторията по медицинска генетика с генетична консултация в ,Сърце и Мозък‘ Плевен започна изграждането си през 2020 г. и заработи бавно, но неуморно във вихъра на пандемията, през 2021 г. Благодарна съм за възможността да вложа и материализирам всичките си познания и сърце в разработването на лабораторията – екип, апаратура, стил на работа и стандарт в качеството. Имам щастието да работя с талантливи млади специалисти – биолози и лекари, които искат да се занимават с генетика. Надявам се да мога да разширя екипа ни така, че всяка по-голяма област в човешката генетика – онкология, синдромология, фамилни заболявания с късно начало, да бъде застъпена от специализиран екип от биолог и лекар, които да развият експертизата си в областта. В страната ни, но и в целия свят, има недостиг на такива експерти. Вярвам, че успоредно с развитието на такава школа за специалисти с времето ще надграждаме, докато осигурим на нашите пациенти почти пълен набор от диагностични изследвания или чрез собствена експертиза и база, или чрез работа с партньори, което по принцип е по-реалистично и стандарт по целия свят. За да може обаче това да стане, е необходимо тези анализи да са достъпни за всички. Ето защо, заедно с колеги, съмишленици и пациенти, регулярно предоставяме на държавните институции информация за реалната ситуация на хората с генетични заболявания в България и търсим възможност тези анализи да бъдат обхванати от осигурителните средства.
В света основна тенденция в здравеопазването са профилактиката и ранната диагностика, огромна част от които се основава на генетични изследвания. Макар в България да сме все още далеч от осигуряването на достъп до такива изследвания за всички здравноосигурени лица, в нашата болница разработваме и предлагаме в рамките на мултидисциплинарни екипи възможност за проследяване на таргетни групи пациенти за специфични състояния. Така например, заедно с клиниките по хирургия, онкология, лъчетерапия, психология и други, разработваме план за ранна диагностика и профилактика на рака на гърдата, в частност – в семействата с фамилна форма на заболяването, като се обхващат и здравите родственици в повишен риск за развитие на рак. В дълготрайния ефект от такива мерки се вижда една от най-силните страни на нашата специалност.
