Фамилен рак на гърдата и яйчника

Рак на гърдата и рак на яйчника

Карциномът на гърдата [1] е най-честият вид рак в света (11,7% от раковите заболявания за двата пола). В България той е на четвърто място за двата пола (11,1%), но на първо място при жените (25,5% от всички видове рак). В България с диагнозата рак на гърдата живеят 52 357 души, от които 51 905 са жени, а новите случаи за година са 3 529, от които 3 481 са жени. Общият брой на случаите на рак на яйчника [2] в България е 7 475, а броят на новите случаи е 675 годишно [3].

[1] Ракът на гърдата включва и инвазивен рак, и дуктален карцином in situ (DCIS).
[2] Ракът на яйчника включва епителен овариален карцином, карцином на фалопиевите тръби и първичен перитонеален карцином.
[3] Усреднени данни за периода 2014 – 2018 година за Република България съгласно Национален център по обществено здраве и анализи.

Наследствена (фамилна) предразположеност към рак на гърдата и/или яйчника

По-често (> 70 %) ракът на гърдата/яйчника е спорадично заболяване, дължащо се на комбинация от генетични и негенетични фактори. В около 15-25% от случаите се наблюдава известна фамилност (фамилен рак на гърдата), като в поне 5-10% от тях може да се идентифицира генетичен вариант, отговорен за болестта (наследствен рак на гърдата).

Кои гени са свързани със заболяването

Най-често засегнатите гени са BRCA1 и BRCA2, мутации в които са отговорни за около 20 – 40% от фамилните случаи на рак на гърдата и/или яйчника. В последните години бе установена наследствена предразположеност към рак на гърдата и/или яйчника и в резултат на мутации в други гени, като CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, CDH1, TP53, STK11, PTEN и други. За носителите на такива патогенни генетични варианти се казва, че имат наследствена (фамилна) предразположеност за развитие на рак на гърдата и/или рак на яйчника (понякога и на други видове тумори). Вероятността за възникване на заболяване при хора с такъв вариант зависи от гена, вида на мутацията, но и от начина на живот. Вероятността за предаване на предразположението в потомството за повечето варианти и гени е 50% (автозомно-доминантно унаследяване). Наличието на такива генетични варианти може да се установи чрез молекулярно-генетични изследвания.

Как да разпознаем рисковите пациенти (индикации за генетично изследване)

Само въз основа на клинични данни не би могло да се определи дали се касае за спорадичен или наследствен карцином на гърдата или яйчника. Генетично изследване на всички засегнати от рак на гърдата жени за сега е невъзможно, но и ненужно. В подбора на рисковите за фамилен рак пациенти, при които е показан генетичен анализ, помагат следните характеристики на обременените семейства [4]:

  • Една жена с едностранен рак на гърдата на възраст под или на 35 години.
  • Една жена с двустранен рак на гърдата на възраст преди 51 години за първото заболяване.
  • Една жена с тройно негативен рак на гърдата (± преди 50-годишна възраст).
  • Един мъж с рак на гърдата и една жена с рак на гърдата/яйчника, с кръвно родство.
  • Една жена едновременно с рак на гърдата и рак на яйчника.
  • Две кръвно родствени жени с рак на яйчника.
  • Една жена с рак на гърдата и една жена с рак на яйчника, с кръвно родство.
  • Две кръвно родствени жени с рак на гърдата, като поне при една от тях първата диагноза е поставена преди 51-годишна възраст.
  • Три (или повече) кръвно родствени жени с рак на гърдата.
  • Вече идентифициран патогенен вариант в BRCA1 или BRCA2 (или друг асоцииран ген) при кръвен родственик.
  • Наличие на случаи на рак на панкреаса, рак на простатата, рак на гърдата и/или яйчника в едно семейство.
  • Според някои препоръки, анализ може да се обсъди при всяка жена с рак на яйчника.

[4] Посочените индикации за генетично изследване при съмнение за фамилен рак на гърдата и/или яйчника са съгласно съвременните насоки на Германския консорциум по фамилен рак на гърдата и яйчника и Националната мрежа за борба с рака (NCCN), САЩ.

Как можете да разберете дали сте показани за изследване

Оценката на индикациите за молекулярно-генетичен анализ най-често се прави от лекар със специалност медицинска генетика. Разговорът с такъв специалист се нарича медико-генетична консултация (МГК).

Как протича изследването

Обикновено МГК за генетична предразположеност към ракови заболявания се състои от (поне) два разговора (първична и вторична МГК).

При първия разговор, лекарят специалист Ви разяснява основни генетични понятия и принципи, същността на заболяването и на изследването, всички възможни последствия за Вас и семейството Ви от анализа. Ако вземете решение да се изследвате, лекарят ще Ви помоли да подпишете информирано съгласие за анализ и ще Ви вземе проба. Ако имате нужда от време да помислите и допълнителна информация – това е напълно в реда на нещата. Можете да се откажете по всяко време да научите резултата, дори анализът да е започнал.

Ако вземете решение да се изследвате, за получаване на резултата от Вашия лекар-генетик ще бъдете поканени за вторична МГК, при която отново ще бъдете информирани за всички факти от първите разговори, както и ще Ви бъде съобщен и обяснен резултатът. Ще Ви бъдат разяснени последствията и ще Ви бъдат дадени съвременни препоръки за профилактика, както и насоки за възможни терапии, в съгласие с мнението на лекуващия онколог/хирург или друг специалист, ако това е необходимо.

Можем да Ви предложим професионална подкрепа от психолог, ако смятате, че ще имате нужда. Молим да разберете, че резултати не могат да бъдат съобщавани по телефона или на близки и родственици (освен при установените от закона случаи), така че е необходимо да дойдете лично.

Какъв материал е необходим

За изследването е необходима една епруветка периферна венозна кръв (3-10 мл), стабилизирана в ЕДТА. Ако се установи патологичен вариант в изследваната проба, се препоръчва проверяване на резултата във втора, независимо взета (например при вторичната консултация) проба ЕДТА-кръв. Не е необходимо изследването да се проведе „на гладно“, малко след хранене пробата може да е дори по-добра за изследване. Молим да ни съобщите, ако приемате антикоагуланти.

Цени и видове услуги

Към дата 01.08.2022 г. молекулярно-генетичното изследване не се покрива от здравноосигурителната система в страната. Това налага таксуването му по ценоразпис на „Сърце и Мозък“ Плевен. Лабораторията по медицинска генетика предлага първична и вторична медико-генетична консултация, молекулярно генетичен анализ (скрининг) на гените BRCA1 и BRCA2 (секвениране и делеционно-дупликационен анализ) или молекулярно генетичен анализ (скрининг) на разширен набор гени: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D (секвениране). В близко бъдеще лабораторията ще предлага и възможност за потвърждаване на секвенционни варианти във втора проба чрез секвениране, а в по-далечно – и на делеционно-дупликационни варианти.

Срокове

Срокът за получаване на резултат от скрининга е 4-6 седмици след вземане на кръвната проба.

Нашите специалисти

За контакт: Изследването се предлага във всички болници и медицински центрове на Българския Кардиологичен Институт.