Генетика помогает в лечении неожиданно широкого спектра заболеваний
Каковы специфические навыки генетика?
Мы можем выявить людей с наследственными синдромами рака, чьи кровные родственники включаются в интенсивную программу профилактики и снижения риска до развития рака — в эту группу входят многие семьи с семейным раком груди и яичников, а также семейным неполипозным раком толстой кишки. Мы можем выявить семьи с семейной гиперхолестеринемией и начать специфическое современное лечение просто по наличию холестериновых отложений на коже одного из членов семьи. Мы работаем с семьями с повышенным риском внезапных фатальных сердечно-сосудистых событий и реализуем программы по наблюдению и снижению риска. Мы выявляем причину задержки физического и интеллектуального развития у детей, основываясь исключительно на отклонениях в результатах клинических лабораторных анализов на содержание микроэлементов. Мы выявляем генетический дефект в семье, применяем целенаправленное лечение и поддерживаем планирование семьи. Мы разрабатываем подробный план клинического наблюдения за детьми с конкретными генетическими синдромами. Мы часто становимся друзьями семей, о которых заботимся, потому что у нас с ними давние отношения — они выбрали нас, чтобы пройти этот путь вместе. Одним словом, врач-генетик должен обладать многопрофильными медицинскими знаниями, глубокими специальными знаниями и, наконец, чисто человеческими качествами, такими как эмпатия, уважение, терпение и такт.
Как работает генетическое консультирование?
Генетическое консультирование — это особый вид беседы между пациентом и клиническим генетиком. Этот специалист может иметь разное образование, но в большинстве европейских стран, а также по закону в Болгарии, он должен быть врачом со специализацией в области медицинской генетики.
Когда необходимо провести генетическое тестирование, в большинстве случаев вас также направят на консультацию к генетику, в ходе которой врач объяснит, что представляет собой тест и какова генетическая природа заболевания. Он объяснит преимущества и риски прохождения теста, обсудит с вами возможные последствия и выбор того или иного вида лечения — медикаментозного, хирургического или иного. Он укажет с помощью конкретных данных, каков ваш риск развития того или иного заболевания по сравнению с другими людьми в популяции, и представит последние рекомендации по профилактике, ранней диагностике или снижению риска. В некоторых случаях результат может быть важен и для родственников, когда речь идет о выявлении генетических вариантов, оказывающих значительное влияние на здоровье. Специалист обсудит с вами вероятность передачи генетических вариантов потомству и последствия, которые это может иметь для вас и вашего партнера. Консультант дает рекомендации лечащему врачу и может помочь пациенту связаться с другими пациентами с такой же проблемой.
Какие пациенты обращаются за генетической консультацией?
За исключением некоторых, немногочисленных, специфических областей медицины, таких как травматология, практически нет такой специальности, в которой не требовался бы генетик. Наша работа охватывает такие области, как рак, наследственные и врожденные заболевания, пренатальная диагностика. В крупной больнице с генетической консультацией, такой как наша, случается, что в течение одного дня генетик встречается с онкологическими больными со спорадическими и наследственными формами рака (рак груди, рак толстой кишки, редкие наследственные предрасположенности к раку) или их родственниками; с семьями детей с врожденными пороками развития, метаболическими нарушениями, глобальными нарушениями развития, задержкой физического и/или моторного развития, синдромами микроделеций; с беременными женщинами с аномальной беременностью или будущими родителями, обеспокоенными наследственными заболеваниями в их роду; семьи с нарушениями репродуктивной функции; пациенты с неврологическими (наследственные формы эпилепсии, наследственные нервно-мышечные дегенеративные заболевания) или кардиологическими заболеваниями (наследственные кардиомиопатии, наследственные аортопатии); пациенты с наследственной предрасположенностью к венозным тромбозам; наследственная глухота и многие другие. Среди наших пациентов — младенцы, дети, пожилые люди, беременные женщины, люди с генетическими или онкологическими заболеваниями, а также беспокойные здоровые родственники. Это крайне редкие заболевания, в мире описано всего несколько случаев.
В чем смысл генетического тестирования?
Большая часть генетических исследований направлена на постановку точного диагноза. Когда диагноз однозначно подтвержден, риск развития того или иного осложнения или течение болезни часто известны, пациент и его врач знают, чего ожидать и каков риск — в этом заключается прогностический эффект генетического тестирования. Во все большем числе случаев и при все большем числе заболеваний генетический анализ играет ключевую роль в принятии терапевтических и клинических решений. Наличие четко определенного патогенного генетического варианта может быть связано с конкретной передовой терапией — это прогностическая сторона генетического тестирования. Такой подход лежит в основе так называемой персонализированной медицины — мы лечим пациентов не (только) в целом и по симптомам, но и в соответствии с их уникальной и специфической ситуацией. Конечно, не все генетические заболевания, которые можно диагностировать, также можно вылечить или устранить причину болезни. Но когда мы знаем точный диагноз и ожидаемые симптомы, мы можем значительно улучшить качество и продолжительность жизни с помощью симптоматических, профилактических и поддерживающих мер. Я знаю по собственному опыту, что были случаи, когда родители ребенка с тяжелыми физическими и интеллектуальными нарушениями, которые годами искали причину заболевания, испытывали огромное облегчение, когда генетический анализ наконец давал ответ на их вопрос. Даже если это не изменит ситуацию с ребенком или не позволит внедрить новое лечение, родителям важно понимать биологию вещей. В некоторых случаях это имеет решающее значение, и их можно отговорить от рождения еще одного ребенка, потому что они уже знают и могут предотвратить причину случившегося.
Каково будущее медицинской генетики?
Лаборатория медицинской генетики с генетическим консультированием в «Сердце и мозг» Плевен начала строиться в 2020 г. и начала медленно, но неустанно работать в вихре пандемии, в 2021 г. Я благодарен за возможность вложить и материализовать все свои знания и сердце в развитие лаборатории — команду, оборудование, стиль работы и стандарт качества. Мне повезло работать с талантливыми молодыми специалистами — биологами и врачами, которые хотят сделать карьеру в области генетики. Я надеюсь, что смогу расширить нашу команду, чтобы в каждой крупной области генетики человека — онкологии, синдромологии, поздних семейных заболеваниях — работала специальная команда биологов и врачей, которые могли бы развивать свои знания в этой области. Таких специалистов не хватает не только в нашей стране, но и во всем мире. Я считаю, что параллельно с развитием такой специализированной школы мы будем наращивать ее со временем, пока не предоставим нашим пациентам практически полный спектр диагностических тестов, либо за счет собственных знаний и возможностей, либо за счет сотрудничества с партнерами, что в целом более реалистично и стандартно во всем мире. Однако для этого необходимо, чтобы эти анализы были доступны всем. Именно поэтому вместе с коллегами, сторонниками и пациентами мы регулярно предоставляем государственным учреждениям информацию о реальном положении людей с генетическими заболеваниями в Болгарии и добиваемся возможности покрыть эти анализы страховкой.
Основной тенденцией в здравоохранении во всем мире является профилактика и ранняя диагностика, значительная часть которых основана на генетическом тестировании. Хотя в Болгарии мы все еще далеки от того, чтобы обеспечить доступ к таким тестам для всех застрахованных лиц, в нашей больнице мы разрабатываем и предлагаем в рамках многопрофильных команд возможность мониторинга целевых групп пациентов на предмет конкретных заболеваний. Например, совместно с клиниками хирургии, онкологии, радиотерапии, психологии и другими мы разрабатываем план ранней диагностики и профилактики рака груди, в частности, в семьях с семейной формой заболевания, а также охватываем здоровых родственников с повышенным риском развития рака. Долгосрочный эффект таких мер — одна из сильных сторон нашей специальности.
