Geneticienii și nefrologii de la clinica „Mama și eu” introduc cele mai moderne abordări diagnostice pentru anomaliile congenitale ale rinichilor
Bolile renale ereditare afectează între 60 și 80 de persoane la 100.000 în Europa, iar frecvența lor a crescut semnificativ în ultimii ani. Ele se numără printre principalele cauze ale afectării cronice a rinichilor în copilărie, iar baza lor genetică este identificată în 30–50% dintre cazuri. Aproape toți copiii care ajung în stadiul final de insuficiență renală și au nevoie de dializă sau transplant suferă de astfel de afecțiuni ereditare, care deseori afectează și alte organe și sisteme. Aceasta necesită o abordare complexă și resurse semnificative pentru tratament.
La clinica de sănătate maternă și pediatrică „Mama și eu”, singura de acest fel din Bulgaria, o echipă multidisciplinară de nefrologi și geneticieni aplică metode internațional recunoscute pentru diagnosticul și tratamentul nefropatiilor ereditare.
Specialiștii din Laboratorul de Genetică Medicală, împreună cu nefrologul pediatric Conf. Dr. Maria Gaydarova, utilizează zilnic algoritmi diagnostici moderni pentru anomaliile congenitale ale rinichilor și tractului urinar. Datorită acestei abordări, echipa a identificat cu succes cauza genetică a bolii polichistice a rinichilor la un copil tratat la „Mama și eu”, detectând variante patogene în genele PKD1 și PKHD1. Un alt caz a dezvăluit o familie cu o mutație în COL4A3, asociată cu sindromul Alport – o boală ereditară multisistemică cu manifestări renale caracteristice.
„Geneticienii clinici se confruntă zilnic cu provocări în interpretarea rezultatelor genetice, iar un diagnostic corect este esențial pentru gestionarea clinică și reproductivă – atât pentru pacient, cât și pentru întreaga familie”, subliniază Dr. Petya Angelova din Laboratorul de Genetică Medicală. „Cel mai mare succes se obține prin recunoașterea timpurie și prevenirea complicațiilor severe. Nu ne putem permite ca pacienții să ajungă în stadiile cele mai avansate, când tratamentul devine mult mai dificil și mai puțin eficient.”
Datorită colaborării strânse între nefrologi pediatrici, pediatri, neonatologi și geneticieni clinici – adesea în parteneriat cu morfologi fetali de top și urologi pediatrici din țară – cei mai mici pacienți de la „Mama și eu” primesc îngrijire modernă, accesibilă și complexă, inclusiv diagnostic genetic la nivel european.
Cazurile clinice și rezultatele activității echipei au fost prezentate la Conferința Națională de Nefrologie, unde au stârnit un mare interes și apreciere. Comisia academică a premiat pe Conf. Dr. Maria Gaydarova, Dr. Todor Vasilev, Dr. Natalia Todorov și Dr. Petya Angelova pentru activitatea lor științifică și practică comună.
Succesul recent al specialiștilor de la „Mama și eu” consolidează statutul clinicii ca centru de top în îngrijirea pediatrică din Bulgaria – un rezultat al profesionalismului ridicat și al dedicării echipei Clinicii de Pediatrie, condusă de Dr. Velimir Simov.
