Беседа с профессором Божиновым в Международный день борьбы с эпилепсией
12 февраля мы отмечаем Международный день людей с эпилепсией. Этим распространенным неврологическим расстройством страдают более 70 тысяч болгар и около 60 миллионов человек во всем мире. Профессор, доктор Пламен Божинов — ведущий невролог, руководитель клиники неврологических заболеваний «Сердце и Мозг».
Слово «эпилепсия» имеет греческое происхождение и означает «схватывать, захватывать, одолевать». Впервые этот термин был использован Аристотелем для определения состояний, сопровождающихся судорожными проявлениями. Джон Хьюлингс Джексон (1835-1911) внес свой вклад в научное описание различных видов эпилепсии. Некоторые из этих описаний были основаны на его наблюдениях за эпилептическими припадками собственной жены. Эти припадки всегда начинались одинаково: с вовлечения запястья и последующего распространения на плечо, лицо и, наконец, ногу на той же стороне тела. Позже эпилептические припадки с подобным распространением назвали джексоновскими, а их распространение определили как джексоновский марш.
Можно ли вкратце рассказать, что такое эпилепсия?
Эпилепсия — это заболевание центральной нервной системы (ЦНС), которое характеризуется индивидуальной предрасположенностью к периодическим проявлениям, называемым эпилептическими припадками. Они характеризуются периодическими, неспровоцированными, одинаковыми для каждого пациента и в большинстве случаев непредсказуемыми нарушениями сознания, поведения, эмоционального состояния, двигательных функций, восприятия или их сочетания. Эти клинические проявления являются результатом внезапно возникающей, отклоняющейся от нормы (аномальной) повышенной возбудимости нейронов головного мозга, называемой кризом (пароксизмом). При сочетании различных генетических и приобретенных состояний эта повышенная возбудимость может начать повторяться через некоторое время (стать хронической) и привести к развитию заболевания эпилепсией.
Частота встречаемости заболевания колеблется между 4 и 10 на 1000 человек. В Болгарии эпилепсия встречается примерно у 3 % населения, в среднем 240-3600 новых случаев диагностируется ежегодно (30-45 случаев на 100 000 населения). Около 50 % эпилепсий начинаются в детстве, до достижения ребенком 10-летнего возраста, и в общей сложности 75 % возникают к 20 годам. Пик проявлений у детей приходится примерно на четвертый год, а у взрослых — на возраст старше 65 лет. Смертность составляет от 0,4 до 4 на 100 000 пациентов, причем наиболее частая причина связана с возникновением эпилептического статуса.
Когда речь заходит об эпилепсии, не стоит забывать о стигме, связанной с этим заболеванием.
Да, это так. Даже пациенты с легкой формой заболевания, без сопутствующих форм инвалидности, чувствуют себя стигматизированными (отмеченными), а их болезнь приводит к серьезному социальному неблагополучию. Эпилепсия приводит к значительным медицинским и социальным нарушениям, поэтому требует медицинского, нейропсихологического, психиатрического и социального вмешательства. Примерно у 60-70 % пациентов с эпилепсией реакция на медикаменты хорошая, и активная фаза заболевания (с наличием приступов) длится недолго. Эти пациенты нуждаются в краткосрочной реабилитации, но в то же время в полном обследовании и разной степени долгосрочной психологической и социальной поддержки. Для остальных пациентов с рефрактерной эпилепсией необходима более длительная и интенсивная реабилитация, тем более что у 10 % пациентов с эпилепсией наблюдаются стойкие проблемы с обучением и наличие других истощающих заболеваний.
Каковы особенности диагностики?
Диагностика эпилепсии и определение типа эпилептических припадков — важная часть медицинского искусства, а специалисты называются эпилептологами. Это неврологи, имеющие большой практический опыт и знакомые со всеми этапами постановки или опровержения диагноза «эпилепсия». Важными этапами в диагностическом плане являются: распознавание и описание эпилептических приступов; дифференциальная диагностика (ДД) с состояниями, отличными от эпилепсии, но протекающими с изменениями сознания, двигательными, сенсорными, вегетативными или психическими проявлениями; доказательство хронического течения заболевания при отсутствии очевидного провоцирующего приступ фактора; доказательство типа и этиологии эпилепсии. Для постановки правильного диагноза, во-первых, необходимо собрать правильный анамнез (сопутствующие заболевания; симптомы во время и после приступа). Во-вторых, правильная оценка соматического состояния помогает отличить эпилепсию от других заболеваний, которые могут иметь сходные клинические проявления. Неврологический осмотр может выявить признаки локального или диффузного поражения мозга, но в большинстве случаев явная неврологическая симптоматика может отсутствовать.
Что еще помогает специалистам?
Эпилепсия может возникать вторично при различных патологических состояниях, например, при травматических или воспалительных изменениях в структуре мозга, инфекционных заболеваниях, поражающих структуры нервной системы, нарушениях обмена веществ, аутоиммунных заболеваниях, при которых иммунная система реагирует против собственных структур нервной системы, и в последнюю очередь — при генетических дефектах. В некоторых случаях, даже при использовании всех возможностей современной медицины, причину эпилепсии установить не удается.
После проведения широкого спектра стандартных исследований для исключения наиболее распространенных причин вторичной эпилепсии (визуализация, лабораторные анализы, иммунологические тесты) генетические анализы в некоторых случаях могут оказаться чрезвычайно полезными для уточнения этиологии. На сегодняшний день идентифицировано более 200 генов, которые напрямую связаны с возникновением эпилепсии, и десятки других, как известно, связаны с развитием заболеваний, при которых эпилепсия или эпилептические припадки являются частью симптомов.
Какова здесь роль генетики?
Установление генетической причины эпилепсии очень важно, поскольку оно не только подтверждает и уточняет диагноз пациента, но и может иметь решающее значение для принятия терапевтических решений, позволяет оценить прогноз и предсказать течение заболевания, а также оценить риск поражения других родственников. Постановка точного диагноза имеет социальные, экономические и нормативные последствия, позволяя больным найти адаптированное место в обществе, получить адекватную оценку своей трудоспособности и взаимоотношений с другими людьми с таким же заболеванием.
Генетические исследования для установления причины эпилепсии разнообразны, так как предлагают поиск принципиально разных генетических нарушений — универсального метода анализа не существует. Выбор подходящих тестов и очередность их проведения индивидуальны и зависят от истории болезни конкретного пациента. Это делается с помощью медицинского генетика, который в рамках генетической консультации объясняет пациенту преимущества и ограничения различных методов и значение генетических анализов, чтобы пациент мог принять осознанное решение относительно своего здоровья.
Эти и другие виды анализов, а также квалифицированное генетическое консультирование, проводимое командой специалистов с высокой квалификацией и клиническим опытом, предлагаются пациентам с генетически обусловленной эпилепсией в медико-генетической лаборатории «Сердце и мозг». Лаборатория оснащена самым современным оборудованием и работает в соответствии с установленными европейскими стандартами. Возможность совместной работы со специалистами всех медицинских специальностей больницы позволяет обеспечить мультидисциплинарный индивидуальный подход к лечению каждого пациента. Таким образом, пациенты с редкими генетическими синдромами, в клиническую картину которых входит эпилепсия, могут получить точный диагноз и, возможно, специфическое лечение без длительных задержек.
В высокоспециализированных клиниках «Сердце и мозг» работают одни из лучших эпилептологов и неврологов в нашей стране. В высокотехнологичных больничных комплексах в Плевене и Бургасе специалисты могут поставить самый точный диагноз типа эпилепсии и эпилептических припадков, провести генетическое тестирование и лекарственный мониторинг, а также составить индивидуальный план лечения для каждого пациента.
