Д-р Елица Бечева: Иногда генетик «остается» рядом с пациентом и его семьей на всю жизнь.
— Доктор Бечева, в чем заключается работа генетика?
— Врач со специализацией по медицинской генетике завершает стандартное 6-летнее медицинское обучение. Затем в течение 4 или 5 лет (в разных странах по-разному) он специализируется в так называемой генетике человека или клинической генетике, а затем сдает государственный экзамен по специальности. Медицинский генетик использует свои знания для распознавания и диагностики генетических заболеваний и предрасположенностей и, если возможно, для предложения генетического или другого, часто персонализированного, лечения. Еще одна важная задача врача-генетика — объяснить всю необходимую информацию пациенту в понятном формате и постоянно читать, чтобы быть в курсе последних данных, а их очень много.
— В чем заключаются трудности? С какими пациентами вы работаете?
— Работа генетика в клинической практике очень сложна с точки зрения диапазона медицинских знаний, которыми он должен обладать. За исключением некоторых, немногих, специфических областей медицины, таких как травматология, практически нет такой специальности, к которой генетику не нужно было бы готовиться. В крупной центральной клинике с генетическим консультированием генетику может потребоваться применить знания в области онкологии, эмбрионального развития, педиатрии, неврологии и кардиологии в течение одного дня. Пациентами могут быть младенцы, дети, пожилые люди, могут быть беременные женщины, люди с генетическими или онкологическими заболеваниями, или беспокойные здоровые родственники.
Генетик должен уметь уже при встрече с пациентом определить его по внешним признакам, которые обычно могут ускользнуть от глаз — какова форма носа, как расположены глаза, характерны ли размеры тела и головы, какова осанка и походка, есть ли особенности кожи. В большом количестве случаев генетику необходимо провести тщательный осмотр тела, что для многих пациентов является причиной смущения. В западных клиниках также проводится подробная фотодокументация детей или взрослых с проявлениями генетического синдрома, что в нашей стране крайне неприемлемо для многих родителей и пациентов. Фотографии необходимы для того, чтобы после консультации генетик мог хорошо сконцентрироваться на тех особенностях, которые он не успел рассмотреть. Нам часто приходится консультироваться с другими коллегами, даже из-за рубежа, поскольку речь идет о крайне редких заболеваниях.
В то же время генетик должен быть эмпатичным, в какой-то степени психологом, чувствовать страхи и эмоции пациента и подстраивать свой подход под них. Он должен знать, когда и как представить информацию и, особенно, результаты генетических тестов, последствия которых может быть трудно принять. В то же время генетик не имеет права каким-либо образом влиять на решение пациента о прохождении тестирования, определенного лечения или операции. Он должен нейтрально и в полностью понятной форме представить всю информацию, необходимую пациенту для принятия обоснованного решения. Генетик должен иметь терпение, чтобы неоднократно разъяснять ситуацию, потому что этот вопрос сложен для понимания даже для других врачей. Иногда пациенту необходимо поговорить с генетиком после консультации, когда возникают дополнительные вопросы или опасения. Иногда генетик «остается» рядом с пациентом и его семьей на всю жизнь.
Полный текст статьи на болгарском языке доступен здесь.
