Prezentare excelentă a geneticienilor de la „Inimă și Creier” la forumuri științifice europene
Specialiștii în genetică medicală de la „Inimă și Creier”, sub conducerea doc. Elitsa Becheva-Kraichir, au avut o prezentare excelentă la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană (ESHG). Aceasta s-a desfășurat în perioada 24-27 mai la AlianzMiCo – Milan Convention Center, unul dintre cele mai mari centre de congrese din inima orașului Milano. La acest eveniment de amploare au participat peste 5600 de participanți din peste 90 de țări. Laboratorul de genetică medicală a participat la conferință cu trei postere, pregătite pe baza rezultatelor obținute în laboratoarele de genetică moleculară și citogenetică ale spitalului și în urma consultărilor medico-genetice ale specialiștilor.
Dr. Lilia Nikolova-Georgieva a prezentat un caz clinic de formă severă de anemie hemolitică congenitală dependentă de transfuzii, rezultat al unei deleții homozigote recent detectate în gena PKLR. Posterul dr. Todor Vassilev descrie sindromul Alagille moștenit la un pacient cu predispoziție pentru cardiomiopatie asociată cu NEXN. Al treilea poster, prezentat de dr. Petya Angelova, este rezultatul muncii laboratorului de citogenetică și descrie o aberație cromozomială ereditară rară în cromozomul 11, care afectează rude din trei generații.
Dr. Natalia Todorova s-a înscris cu doar câteva zile înainte la cursul „Genomică clinică și NGS” al Centrului Universitar Rezidențial Bertinoro al Universității din Bologna. Programul cursului a inclus prelegeri susținute de experți de renume în domeniul geneticii și bioinformaticii, urmate de seminarii de lucru după-amiaza. Seminarele orientate spre clinică, cu format interactiv de discuție, și seminarele de bioinformatică, cu exerciții practice de analiză și interpretare a datelor biologice, au completat excelent pregătirea teoretică din cursuri.
„Prin prezentarea lor în marile forumuri europene, specialiștii noștri demonstrează vasta lor experiență clinică în identificarea sindroamelor genetice rare și complexe, a căror depistare într-un stadiu incipient ar putea fi de o importanță crucială pentru alegerea tratamentului adecvat și începerea tratamentului la timp pentru pacienții noștri”, a informat doc. Kraichir, șef al laboratorului de genetică.
