Conversație cu Prof. Bojinov cu ocazia Zilei Internaționale a Epilepsiei
Pe 12 februarie sărbătorim Ziua Internațională a Persoanelor cu Epilepsie. Această tulburare neurologică comună afectează peste 70 de mii de bulgari și aproximativ 60 de milioane de persoane din întreaga lume. Prof. Dr. Plamen Bojinov este un neurolog de renume și șeful Clinicii de boli neurologice pentru inimă și creier.
Cuvântul epilepsie este de origine greacă și înseamnă „a apuca, a se apuca, a copleși”. Acest termen a fost folosit pentru prima dată de Aristotel pentru a defini afecțiunile însoțite de manifestări convulsive. John Hughlings Jackson (1835-1911) a contribuit la descrierea științifică a diferitelor tipuri de epilepsie. Unele dintre aceste descrieri s-au bazat pe observațiile sale asupra crizelor de epilepsie ale propriei soții. Aceste crize începeau întotdeauna în același mod: cu implicarea încheieturii mâinii și răspândirea ulterioară la umăr, față și, în cele din urmă, la piciorul de pe aceeași parte a corpului. Mai târziu, crizele epileptice cu o răspândire similară au fost numite Jacksoniene, iar răspândirea lor a fost definită ca fiind marșul lui Jackson.
Putem spune pe scurt ce este epilepsia?
Epilepsia este o boală care afectează sistemul nervos central (SNC) și care se caracterizează printr-o predispoziție individuală la manifestări recurente numite crize epileptice. Acestea se caracterizează prin tulburări intermitente, neprovocate, identice pentru fiecare pacient și, în cele mai multe cazuri, imprevizibile, ale conștiinței, comportamentului, stării emoționale, funcțiilor motorii, percepției sau o combinație a acestora. Aceste manifestări clinice sunt rezultatul unei hiperexcitabilități a neuronilor cerebrali care apare brusc, deviind de la normal (anormală), numită criză (paroxistică). Într-o combinație de diverse afecțiuni genetice și dobândite, această hiperexcitabilitate poate începe să reapară după o anumită perioadă de timp (devine cronică) și duce la apariția bolii epilepsie.
Incidența bolii variază între 4 și 10 la 1000 de persoane. În Bulgaria, epilepsia apare la aproximativ 3% din populație, cu o medie de 240-3600 de cazuri noi diagnosticate anual (30-45 de cazuri la 100 000 de locuitori). Aproximativ 50% dintre epilepsii debutează în copilărie, înainte ca copilul să împlinească vârsta de 10 ani, iar un total de 75% apar până la vârsta de 20 de ani. Vârful manifestărilor la copii este în jurul anului patru, iar la adulții de peste 65 de ani. Rata mortalității este cuprinsă între 0,4 și 4 la 100.000 de pacienți, cea mai frecventă cauză fiind legată de apariția statusului epileptic.
Când vine vorba de epilepsie, nu trebuie să uităm de stigmatul asociat cu această boală.
Da, așa este. Chiar și pacienții cu o boală ușoară, fără forme însoțitoare de handicap, se simt stigmatizați (marcați), iar boala lor duce la dezavantaje sociale grave. Epilepsia este responsabilă de o afectare medicală și socială semnificativă și, prin urmare, necesită intervenții medicale, neuropsihologice, psihiatrice și sociale. La aproximativ 60-70% dintre pacienții cu epilepsie, răspunsul medicamentos este bun, iar faza activă a bolii (cu prezența crizelor) acoperă o perioadă scurtă. Acești pacienți au nevoie de reabilitare pe termen scurt, dar, în același timp, de o evaluare completă și de grade diferite de sprijin psihologic și social pe termen lung. Pentru restul pacienților cu epilepsie refractară, este necesară o reabilitare mai prelungită și mai intensă, mai ales că 10% dintre pacienții cu epilepsie au probleme de învățare persistente și prezența altor afecțiuni debilitante.
Care sunt particularitățile în diagnosticare?
Diagnosticarea epilepsiei și determinarea tipului de crize epileptice reprezintă o parte importantă a artei medicale, iar specialiștii se numesc epileptologi. Aceștia sunt neurologi care au o mare experiență practică și sunt familiarizați cu toți pașii implicați în stabilirea sau respingerea unui diagnostic de epilepsie. Etapele importante în planul diagnosticului sunt: recunoașterea și descrierea crizelor epileptice; diagnosticul diferențial (DD) cu alte afecțiuni decât epilepsia, dar care prezintă modificări ale stării de conștiență, manifestări motorii, senzoriale, autonome sau psihice; dovedirea evoluției cronice a bolii în absența unui factor evident care să provoace crizele; dovedirea tipului și etiologiei epilepsiei. Pentru a pune un diagnostic corect, primul pas este realizarea unui istoric corect (afecțiuni însoțitoare; simptome în timpul și după criză). În al doilea rând, o bună evaluare a stării somatice ajută la diferențierea epilepsiei de alte boli care pot avea manifestări clinice similare. Examenul neurologic poate evidenția semne de leziuni cerebrale locale sau difuze, dar în majoritatea cazurilor poate să nu existe o simptomatologie neurologică aparentă.
Ce altceva îi ajută pe specialiști?
Epilepsia poate apărea secundar la diferite condiții patologice, de exemplu, modificări traumatice sau inflamatorii în structura creierului, boli infecțioase care afectează structurile sistemului nervos, tulburări metabolice, boli autoimune în care sistemul imunitar reacționează împotriva propriilor structuri ale sistemului nervos și, nu în ultimul rând – la defecte genetice. În unele cazuri, chiar și cu utilizarea tuturor posibilităților medicinei moderne, cauza epilepsiei nu poate fi stabilită.
După efectuarea unei game largi de teste standard pentru a exclude cele mai frecvente cauze de epilepsie secundară (imagistică, analize de laborator, teste imunologice), analizele genetice pot fi extrem de utile în clarificarea etiologiei în unele cazuri. Până în prezent, au fost identificate peste 200 de gene care sunt direct asociate cu apariția epilepsiei, iar alte zeci de gene sunt cunoscute ca fiind asociate cu dezvoltarea unor boli în care epilepsia sau crizele epileptice fac parte din simptome.
Care este rolul geneticii în acest caz?
Stabilirea cauzei genetice a epilepsiei este importantă deoarece nu numai că confirmă și clarifică diagnosticul unui pacient, dar poate fi esențială pentru luarea deciziilor terapeutice, permițând evaluarea prognosticului și predicția evoluției bolii, precum și evaluarea riscului de afectare a altor rude. Stabilirea unui diagnostic precis are implicații sociale, economice și normative, permițând celor afectați să își găsească un loc adaptat în societate, să obțină o evaluare adecvată a capacității lor de a munci și de a relaționa cu alte persoane cu aceeași boală.
Studiile genetice pentru stabilirea cauzei epilepsiei sunt variate, deoarece oferă o căutare a unor tulburări genetice fundamental diferite – nu există o metodă universală de analiză. Alegerea testelor adecvate și a ordinii în care ar trebui efectuate este individuală și adaptată la istoricul bolii pacientului respectiv. Aceasta se face cu ajutorul unui medic genetician medical care, în cadrul unei consultații genetice, îi explică pacientului avantajele și limitele diferitelor metode și semnificația analizelor genetice, astfel încât pacientul să poată lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la propria sănătate.
Aceste și alte tipuri de analize, precum și consilierea genetică de specialitate oferită de o echipă de specialiști cu înaltă calificare și experiență clinică, sunt oferite pacienților cu epilepsie determinată genetic în laboratorul de genetică medicală de la ,,Heart and Brain”. Laboratorul dispune de echipamente de ultimă generație și funcționează conform standardelor europene stabilite. Capacitatea de a lucra în colaborare cu specialiști din toate specialitățile medicale din cadrul spitalului permite o abordare multidisciplinară individualizată a îngrijirii fiecărui pacient. În acest fel, pacienții cu sindroame genetice rare al căror tablou clinic include epilepsia pot primi un diagnostic precis și, eventual, un tratament specific fără întârzieri mari.
În spitalele de înaltă specializare ,,Inimă și Creier” lucrează unii dintre cei mai buni epileptologi și neurologi din țara noastră. În complexele spitalicești de înaltă tehnologie din Pleven și Burgas, specialiștii pot pune cel mai precis diagnostic al tipului de epilepsie și al crizelor epileptice, pot efectua teste genetice și monitorizarea medicamentelor și pot pregăti un plan de tratament individual pentru fiecare pacient.
