Dr. Elitza Betcheva: Uneori, geneticianul „rămâne” alături de pacient și de familia sa pe viață.
– Dr. Betcheva, cu ce se ocupă geneticianul?
Medicul specializat în genetică medicală finalizează pregătirea standard de 6 ani în medicină. Apoi se specializează timp de 4 sau 5 ani (depinde de țară), în așa-numita genetică umană sau clinică, după care susține un examen de stat în specialitate. Un genetician medical își folosește cunoștințele pentru a recunoaște și diagnostica bolile și predispozițiile genetice și, dacă este posibil, pentru a oferi un tratament genetic sau de altă natură, adesea personalizat. O altă sarcină importantă a medicului genetician este aceea de a explica pacientului toate informațiile necesare într-un format ușor de înțeles și de a citi în mod constant pentru a fi la curent cu cele mai recente date, și sunt foarte multe.
– Care sunt provocările? Cu ce tip de pacienți lucrați?
– Să lucrezi ca medic genetician în practica clinică este foarte provocator din punct de vedere al gamei de cunoștințe medicale pe care trebuie să le deții. Cu excepția unor, puține, domenii specifice ale medicinei, cum ar fi medicina traumatologică, nu există aproape nicio specialitate pentru care un genetician nu trebuie să fie pregătit. Într-o clinică mai mare, centrală, cu consiliere genetică, un genetician poate fi nevoit să aplice cunoștințe de oncologie, dezvoltare embrionară, pediatrie, neurologie și cardiologie într-o singură zi. Pacienții pot fi sugari, copii, vârstnici, pot fi femei însărcinate, persoane cu boli genetice sau cancerigene sau rude sănătoase cu probleme.
Geneticianul ar trebui să fie capabil să își dea seama în momentul întâlnirii cu pacientul după trăsăturile externe care ar putea scăpa în mod normal ochiului – care este forma nasului, cum sunt poziționați ochii, sunt dimensiunile corpului și ale capului deosebite, care este postura și mersul, există trăsături ale pielii. Într-un număr mare de cazuri este necesar ca geneticianul să efectueze o examinare amănunțită a corpului, ceea ce pentru mulți pacienți este un motiv de jenă. În clinicile occidentale, se face și o documentare foto detaliată a copiilor sau adulților cu manifestări ale sindromului genetic, ceea ce în țara noastră este extrem de inacceptabil pentru mulți părinți și pacienți. Fotografiile sunt necesare pentru ca geneticianul să se poată concentra bine după consultație asupra oricăror trăsături pe care nu a avut ocazia să le abordeze. Adesea trebuie să consultăm alți colegi, chiar și din străinătate, deoarece acestea sunt boli extrem de rare.
În același timp, geneticianul trebuie să fie empatic, într-o oarecare măsură un psiholog, să simtă temerile și emoțiile pacientului și să își adapteze abordarea la acestea. El sau ea trebuie să știe când și cum să prezinte informațiile și, mai ales, anumite rezultate ale testelor genetice ale căror implicații pot fi dificil de acceptat. În același timp, geneticianul nu are dreptul să influențeze în niciun fel decizia pacientului de a fi testat, tratat într-un anumit mod sau operat. El trebuie să prezinte în mod neutru și într-o formă pe deplin inteligibilă toate informațiile necesare pentru ca pacientul să ia o decizie în cunoștință de cauză. Geneticianul trebuie să aibă răbdarea de a clarifica lucrurile în mod repetat, deoarece subiectul este dificil de înțeles, chiar și pentru alți medici. Uneori, pacientul trebuie să vorbească cu geneticianul după consultație, atunci când apar mai multe întrebări sau preocupări. Uneori, geneticianul „rămâne” alături de pacient și de partea sa de familie pe viață.
Articolul complet este disponibil aici în limba bulgară.
