Uluslararası Epilepsi Gününde Profesör Bojinov ile Söyleşi

12 Şubat’ta Uluslararası Epilepsi Hastaları Gününü kutluyoruz. Bu yaygın nörolojik bozukluk 70 binden fazla Bulgar’ı ve dünya çapında yaklaşık 60 milyon insanı etkilemektedir. Dr. Plamen Bozhinov önde gelen bir nörolog ve Nörolojik Hastalıklar Kalp ve Beyin Kliniği başkanıdır.

Epilepsi kelimesi Yunanca kökenlidir ve ‘kavramak, ele geçirmek, bunaltmak’ anlamına gelir. Bu terim ilk kez Aristoteles tarafından nöbet belirtilerinin eşlik ettiği durumları tanımlamak için kullanılmıştır. John Hughlings Jackson (1835-1911) çeşitli epilepsi türlerinin bilimsel olarak tanımlanmasına katkıda bulunmuştur. Bu tanımlamalardan bazıları, kendi karısının epileptik nöbetlerine ilişkin gözlemlerine dayanıyordu. Bu nöbetler her zaman aynı şekilde başlıyordu: bilek tutulumu ve ardından omuza, yüze ve son olarak vücudun aynı tarafındaki bacağa yayılıyordu. Daha sonra benzer yayılım gösteren epileptik nöbetler Jacksonian olarak adlandırıldı ve yayılımları Jackson’s march olarak tanımlandı.

Epilepsinin ne olduğunu kısaca anlatabilir miyiz?

Epilepsi, merkezi sinir sistemini (MSS) etkileyen ve epileptik nöbetler olarak adlandırılan tekrarlayan belirtilere bireysel yatkınlıkla karakterize bir hastalıktır. Bu nöbetler aralıklı, provoke edilmemiş, her hasta için aynı ve çoğu durumda bilinç, davranış, duygusal durum, motor fonksiyonlar, algı veya bunların bir kombinasyonunun öngörülemeyen bozuklukları ile karakterizedir. Bu klinik belirtiler, beyin nöronlarının kriz (paroksismal) olarak adlandırılan, aniden ortaya çıkan, normalden sapmış (anormal) hipereksitabilitesinin bir sonucudur. Çeşitli genetik ve edinsel koşulların kombinasyonunda, bu aşırı uyarılabilirlik bir süre sonra tekrarlamaya (kronikleşmeye) başlayabilir ve epilepsi hastalığının gelişmesine yol açabilir.

Hastalığın görülme sıklığı 1000 kişide 4 ile 10 arasında değişmektedir. Bulgaristan’da epilepsi, nüfusun yaklaşık %3’ünde görülür ve yılda ortalama 240-3600 yeni vaka teşhis edilir (100.000 nüfus başına 30-45 vaka). Epilepsilerin yaklaşık %50’si çocukluk çağında, çocuk 10 yaşına gelmeden başlar ve toplam %75’i 20 yaşına kadar ortaya çıkar. Çocuklarda belirtilerin zirve noktası dördüncü yıl civarında ve yetişkinlerde 65 yaşın üzerindedir. Ölüm oranı 100.000 hastada 0,4 ila 4 arasındadır ve en yaygın nedeni status epileptikus başlangıcı ile ilgilidir.

Epilepsi söz konusu olduğunda, bu hastalıkla ilişkili damgalamayı unutmamalıyız.

Evet, öyle. Hafif hastalığı olan ve eşlik eden bir sakatlığı olmayan hastalar bile kendilerini damgalanmış (işaretlenmiş) hissetmekte ve hastalıkları ciddi sosyal dezavantajlara yol açmaktadır. Epilepsi önemli tıbbi ve sosyal bozukluklardan sorumludur ve bu nedenle tıbbi, nöropsikolojik, psikiyatrik ve sosyal müdahaleler gerektirir. Epilepsi hastalarının yaklaşık %60-70’inde ilaç tedavisine yanıt iyidir ve hastalığın aktif fazı (nöbetlerin varlığı) kısa bir dönemi kapsar. Bu hastaların kısa süreli rehabilitasyona, aynı zamanda tam bir değerlendirmeye ve değişen derecelerde uzun süreli psikolojik ve sosyal desteğe ihtiyacı vardır. Dirençli epilepsisi olan geri kalan hastalar için, özellikle epilepsi hastalarının %10’unda kalıcı öğrenme sorunları ve diğer zayıflatıcı durumların varlığı nedeniyle daha uzun süreli ve yoğun bir rehabilitasyon gereklidir.

Tanıda dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?

Epilepsiyi teşhis etmek ve epileptik nöbetlerin türünü belirlemek tıp sanatının önemli bir parçasıdır ve uzmanlar epileptolog olarak adlandırılır. Bu uzmanlar, epilepsi tanısının konulması veya reddedilmesiyle ilgili tüm adımları bilen ve çok fazla pratik deneyime sahip nörologlardır. Tanı planındaki önemli aşamalar şunlardır: epileptik nöbetlerin tanınması ve tanımlanması; epilepsi dışındaki ancak bilinç, motor, duyusal, otonomik veya psişik belirtilerde değişikliklerle ortaya çıkan durumlarla ayırıcı tanı (DD); belirgin bir nöbet tetikleyici faktörün yokluğunda hastalığın kronik seyrinin kanıtlanması; epilepsinin tipinin ve etiyolojisinin kanıtlanması. Doğru bir tanı koymak için ilk adım doğru bir öykü almaktır (eşlik eden durumlar; nöbet sırasındaki ve sonrasındaki semptomlar). İkinci olarak, somatik durumun iyi değerlendirilmesi, epilepsinin benzer klinik belirtilere sahip olabilecek diğer hastalıklardan ayırt edilmesine yardımcı olur. Nörolojik muayene, lokal veya yaygın beyin hasarı belirtilerini ortaya çıkarabilir, ancak çoğu durumda belirgin bir nörolojik semptomatoloji olmayabilir.

Uzmanlara başka neler yardımcı olur?

Epilepsi çeşitli patolojik durumlara ikincil olarak ortaya çıkabilir, örneğin beynin yapısındaki travmatik veya enflamatuar değişiklikler, sinir sistemi yapılarını etkileyen bulaşıcı hastalıklar, metabolik bozukluklar, bağışıklık sisteminin sinir sisteminin kendi yapılarına karşı tepki verdiği otoimmün hastalıklar ve son olarak genetik kusurlar. Bazı durumlarda, modern tıbbın tüm olanakları kullanılsa bile, epilepsinin nedeni belirlenemez.

İkincil epilepsinin en yaygın nedenlerini (görüntüleme, laboratuvar analizleri, immünolojik testler) dışlamak için çok çeşitli standart testler yapıldıktan sonra, genetik analizler bazı durumlarda etiyolojiyi açıklığa kavuşturmada son derece yararlı olabilir. Bugüne kadar, epilepsinin başlangıcı ile doğrudan ilişkili 200’den fazla gen tanımlanmıştır ve düzinelerce diğer genin epilepsi veya epileptik nöbetlerin semptomların bir parçası olduğu hastalıkların gelişimi ile ilişkili olduğu bilinmektedir.

Genetiğin buradaki rolü nedir?

Epilepsinin genetik nedeninin belirlenmesi önemlidir çünkü sadece bir hastanın tanısını doğrulamak ve netleştirmekle kalmaz, aynı zamanda tedavi kararları almak, prognozun değerlendirilmesine ve hastalığın seyrinin tahmin edilmesine izin vermek ve diğer akrabaları etkileme riskini değerlendirmek için kritik olabilir. Doğru bir tanı koymanın sosyal, ekonomik ve normatif etkileri vardır; bu da hastalıktan etkilenen kişilerin toplumda kendilerine uygun bir yer bulmalarına, çalışma becerilerinin yeterli bir şekilde değerlendirilmesine ve aynı hastalığa sahip diğer kişilerle ilişki kurmalarına olanak tanır.

Epilepsinin nedenini belirlemeye yönelik genetik çalışmalar, temelde farklı genetik bozuklukları araştırdıkları için çeşitlilik göstermektedir – evrensel bir analiz yöntemi yoktur. Uygun testlerin seçimi ve hangi sırayla yapılacağı kişiye özeldir ve hastanın hastalık geçmişine göre belirlenir. Bu, bir genetik konsültasyon bağlamında hastaya farklı yöntemlerin avantajlarını ve sınırlamalarını ve genetik analizlerin anlamını açıklayan ve böylece hastanın kendi sağlığı hakkında bilinçli bir karar verebilmesini sağlayan bir tıbbi genetik uzmanının yardımıyla yapılır.

Kalp ve Beyin’ tıbbi genetik laboratuvarında genetik olarak belirlenmiş epilepsisi olan hastalar için bu ve diğer analiz türlerinin yanı sıra yüksek niteliklere ve klinik deneyime sahip bir uzman ekip tarafından uzman genetik danışmanlık sunulmaktadır. Laboratuvar son teknoloji ürünü ekipmanlara sahiptir ve yerleşik Avrupa standartlarına göre çalışmaktadır. Hastanedeki tüm tıbbi uzmanlık alanlarından uzmanlarla işbirliği içinde çalışabilme yeteneği, her hastanın bakımına multidisipliner bir bireyselleştirilmiş yaklaşım sağlar. Bu sayede, klinik tablosu epilepsiyi de içeren nadir genetik sendromlara sahip hastalar, uzun gecikmeler olmaksızın doğru bir teşhis ve muhtemelen spesifik bir tedavi alabilmektedir.

‘Kalp ve Beyin’ adlı son derece uzmanlaşmış hastanelerde ülkemizin en iyi epileptolog ve nörologları görev yapmaktadır. Pleven ve Burgaz’daki yüksek teknolojiye sahip hastane komplekslerinde uzmanlar, epilepsi ve epileptik nöbetlerin türüne ilişkin en doğru teşhisi koyabilmekte, genetik testler ve ilaç takibi yapabilmekte ve her hasta için ayrı bir tedavi planı hazırlayabilmektedir.