Genetikçiler, “Kalp ve Beyin”den Avrupa bilim forumlarında muhteşem bir performans sergiledi
Tıp genetiği uzmanları, “Kalp ve Beyin” ekibinden, Doç. Dr. Elitsa Becheva-Kraychir liderliğinde, Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nin (ESHG) yıllık konferansında muhteşem bir performans sergiledi. Konferans, 24-27 Mayıs tarihleri arasında Milano’nun merkezinde bulunan en büyük kongre merkezlerinden biri olan AlianzMiCo – Milan Convention Center’da gerçekleştirildi. Bu büyük etkinliğe 90’dan fazla ülkeden 5600’den fazla katılımcı katıldı. Tıbbi Genetik Laboratuvarı, hastanenin moleküler genetik ve sitogenetik laboratuvarlarında elde edilen sonuçlar ve uzmanların tıbbi genetik danışmanlığı temelinde hazırlanan üç posterle konferansa katıldı.
Dr. Lilia Nikolova-Georgieva, PKLR geninde yeni tespit edilen homozigot delesyonun sonucu olan ağır formda konjenital transfüzyona bağımlı hemolitik anemi vakasını sundu. Dr. Todor Vasilev’in posteri, NEXN ile ilişkili kardiyomiyopatiye yatkınlığı olan bir hastada kalıtsal Alagil sendromunu tanımlamaktadır. Dr. Petya Angelova’nın sunduğu üçüncü poster, sitogenetik laboratuvarın çalışmasının bir sonucu olup, üç kuşaktaki akrabaları etkileyen 11. kromozomda nadir görülen bir kalıtsal kromozom aberasyonunu tanımlamaktadır.
Dr. Natalia Todorova, birkaç gün önce Bologna Üniversitesi’ne bağlı Bertinoro Üniversite Konaklama Merkezi’nde düzenlenen “Klinik Genomik ve NGS” kursuna katıldı. Kurs programı, genetik ve biyoinformatik alanlarında önde gelen uzmanlar tarafından verilen dersleri ve ardından öğleden sonra düzenlenen çalışma seminerlerini içeriyordu. Klinik odaklı seminerler, interaktif tartışma formatı ve biyoinformatik seminerleri, biyolojik verilerin analizi ve yorumlanması için pratik alıştırmalar ile teorik derslerin mükemmel bir tamamlayıcısı oldu.
“Büyük Avrupa forumlarında yaptıkları sunumlarla, uzmanlarımız nadir ve karmaşık genetik sendromların tanımlanmasında sahip oldukları geniş klinik deneyimlerini sergilediler. Bu sendromların erken aşamada tespit edilmesi, hastalarımızın uygun tedaviye zamanında başlanması açısından son derece önemli olabilir” bilgilendiriyor Doç. Kraychir, genetik laboratuvarının başkanı.
