{"id":50571,"date":"2025-02-13T10:00:18","date_gmt":"2025-02-13T10:00:18","guid":{"rendered":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/?p=50571"},"modified":"2025-02-13T10:43:46","modified_gmt":"2025-02-13T10:43:46","slug":"epilepsy-through-the-eyes-of-a-geneticist","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/2025\/02\/13\/epilepsy-through-the-eyes-of-a-geneticist\/","title":{"rendered":"Bir genetik\u00e7inin g\u00f6z\u00fcnden epilepsi"},"content":{"rendered":"

Do\u00e7ent Dr. Elitsa Becheva-Kraichir: ‘Kalp ve Beyin’de epilepsili her hasta multidisipliner bir yakla\u015f\u0131m, bireysel tedavi plan\u0131 ve takip alabiliyor<\/strong><\/p>\n

Epilepsi, beyin tutulumu nedeniyle farkl\u0131 nitelikteki epileptik n\u00f6betlere kal\u0131c\u0131 bir yatk\u0131nl\u0131\u011f\u0131n oldu\u011fu bir hastal\u0131k grubudur.<\/em> N\u00f6roloji prati\u011finde en yayg\u0131n patolojik durumlardan biridir ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda farkl\u0131 ya\u015f, cinsiyet ve etnik k\u00f6kenden 50 milyondan fazla insan\u0131 etkilemektedir.<\/em> Son bilimsel verilere g\u00f6re, sanayile\u015fmi\u015f \u00fclkelerde genel n\u00fcfustaki insanlar\u0131n yakla\u015f\u0131k %10’u ya\u015famlar\u0131 boyunca en az bir epileptik n\u00f6bet ge\u00e7irmekte ve en az %3’\u00fcnde epilepsi grubunda bir hastal\u0131k geli\u015fmektedir.<\/em> Ayn\u0131 zamanda, epilepsiye ba\u011fl\u0131 \u00f6l\u00fcmlerin %80’inden fazlas\u0131 d\u00fc\u015f\u00fck ve orta gelirli \u00fclkelerde g\u00f6r\u00fclmektedir.<\/em> Y\u0131lda 13 milyondan fazla ki\u015fide epilepsi nedeniyle \u00e7e\u015fitli derecelerde sakatl\u0131k geli\u015fmektedir.<\/em><\/p>\n

\u00c7ok az insan geneti\u011fin hastal\u0131\u011f\u0131n te\u015fhis ve tedavisinde \u00f6nemli bir rol oynad\u0131\u011f\u0131n\u0131 bilmektedir.<\/em> ‘Kalp ve Beyin’ Pleven’de t\u0131bbi genetik uzmanlar\u0131 \u00e7ocuk doktorlar\u0131, n\u00f6rologlar, g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme uzmanlar\u0131, klinik laboratuvar doktorlar\u0131 ve imm\u00fcnologlarla birlikte \u00e7al\u0131\u015fmaktad\u0131r.<\/em> Bu multidisipliner yakla\u015f\u0131m, en uygun bireysel tedavi ve takip plan\u0131n\u0131n m\u00fcmk\u00fcn olan en k\u0131sa s\u00fcrede belirlenmesini sa\u011flamaktad\u0131r.<\/em><\/p>\n

Uluslararas\u0131 Epilepsi Hastalar\u0131 G\u00fcn\u00fc’ nde Pleven ve Burgaz’daki ‘Kalp ve Beyin’<\/em><\/strong>T\u0131bbi Genetik Laboratuvar\u0131<\/em><\/strong><\/a>Ba\u015fkan\u0131 Dr. Elitsa Becheva-Kraichir ile konu\u015ftuk .<\/em><\/strong><\/p>\n

– Do\u00e7.<\/strong> Becheva, l\u00fctfen bize epilepsi ve epileptik n\u00f6betler hakk\u0131nda biraz daha bilgi verin.<\/strong><\/p>\n

– Tan\u0131m olarak n\u00f6betler, beyindeki b\u00fcy\u00fck bir sinir h\u00fccresi grubundan d\u00fczensiz elektrik y\u00fck\u00fc sal\u0131n\u0131m\u0131n\u0131n belirtileridir ve kar\u0131ncalanma hissi, koku alma, bilin\u00e7 de\u011fi\u015fikli\u011fi veya kaslar\u0131n se\u011firmesi, t\u00fcm uzuvlar veya t\u00fcm v\u00fccutta kas\u0131lmalarla sonu\u00e7lan\u0131r. Bu t\u00fcr n\u00f6betlerin zaman i\u00e7inde farkl\u0131 noktalarda, ani bir provokasyonla veya provokasyon olmaks\u0131z\u0131n ortaya \u00e7\u0131kmas\u0131 epilepsidir. Epileptik n\u00f6betlere ek olarak, serebral korteksin daha y\u00fcksek fonksiyonlar\u0131nda da tutulum oldu\u011funda, epileptik ensefalopatiden s\u00f6z ederiz. Ve epilepsiye ek olarak di\u011fer organ ve sistemlere ait semptomlar bulundu\u011funda (ko-morbidite olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r), sendromik epilepsiden s\u00f6z ederiz.<\/p>\n

Epilepsi grubundaki hastal\u0131klar g\u00f6r\u00fcn\u00fcmleri bak\u0131m\u0131ndan \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6sterir – n\u00f6betlerin t\u00fcr\u00fc ve s\u00fcresi, semptomlar\u0131n \u015fiddeti, e\u015flik eden di\u011fer \u015fikayetlerin varl\u0131\u011f\u0131 ve ortaya \u00e7\u0131k\u0131\u015f nedenleri bak\u0131m\u0131ndan farkl\u0131l\u0131k g\u00f6sterirler. Epilepsi a\u011f\u0131r beyin travmas\u0131, zehirlenme, enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131, do\u011fu\u015ftan gelen yap\u0131sal bozukluklar, beyin t\u00fcm\u00f6rleri, beyin dejeneratif hastal\u0131klar\u0131, metabolik hastal\u0131klar, vask\u00fcler sorunlar (inme), genetik yatk\u0131nl\u0131k gibi nedenlere ba\u011fl\u0131 olabilir. Ancak nedenler kapsaml\u0131 bir \u015fekilde analiz edilse bile, vakalar\u0131n neredeyse yar\u0131s\u0131n\u0131n etiyolojisi bilinmemektedir.<\/p>\n

– Epilepsi olu\u015fumunda genetik fakt\u00f6rlerin rol\u00fc nedir?<\/strong><\/p>\n

– Genetik olarak belirlenmi\u015f epilepsi vakalar\u0131n\u0131n \u00f6nemli bir k\u0131sm\u0131 \u00e7ok fakt\u00f6rl\u00fc bir temele sahiptir; hastal\u0131\u011f\u0131n nedenlerinin yaln\u0131zca bir k\u0131sm\u0131 genetik bilgimizde – DNA – bulunurken, di\u011fer bir k\u0131sm\u0131 \u00e7evresel ve ya\u015fam tarz\u0131 fakt\u00f6rlerinden kaynaklanmaktad\u0131r. Bu gibi durumlarda, basit tan\u0131sal genetik analizler bize klinik a\u00e7\u0131dan \u00f6nemli bilgiler sa\u011flayamayacakt\u0131r.<\/p>\n

Genetik olarak belirlenmi\u015f epilepsi bireysel genetik varyantlara ba\u011fl\u0131 oldu\u011funda, bunlar tan\u0131sal genetik testlerle zaten tespit edilebilir, ancak bunlar do\u011fas\u0131 gere\u011fi farkl\u0131 t\u00fcrlerdir ve farkl\u0131 genetik analiz t\u00fcrlerinin kullan\u0131lmas\u0131n\u0131 gerektirir, \u00e7\u00fcnk\u00fc t\u00fcm olas\u0131 varyasyonlar\u0131 kapsayan bir y\u00f6ntem yoktur. Baz\u0131 hastalarda molek\u00fcler sitogenetik y\u00f6ntemler (\u00f6rne\u011fin ‘kopya say\u0131s\u0131 de\u011fi\u015fiklikleri’ olarak adland\u0131r\u0131lan varyantlar i\u00e7in mikroarray), di\u011ferlerinde molek\u00fcler genetik y\u00f6ntemler (tek n\u00fckleotid varyantlar\u0131n\u0131n s\u0131ralanmas\u0131 veya genotiplenmesi) ve nadiren de olsa di\u011ferlerinde DNA yanl\u0131\u015f tekrarlar\u0131n\u0131 (dinamik mutasyonlar) veya mitokondriyal DNA’daki kusurlar\u0131 analiz etmenin \u00f6zel yollar\u0131n\u0131 kullan\u0131yoruz.<\/p>\n

– Heart and Brain’deki genetik uzmanlar\u0131 olarak di\u011fer uzmanlarla nas\u0131l birlikte \u00e7al\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131n\u0131z\u0131 ve benimsedi\u011finiz multidisipliner, bireysel yakla\u015f\u0131m\u0131n neler i\u00e7erdi\u011fini bize anlat\u0131n.<\/strong><\/p>\n

– Heterojen epilepsi grubunda, pediatrik ve pediatrik olmayan olmak \u00fczere iki ana hasta grubu \u00f6ne \u00e7\u0131kmaktad\u0131r ve bunlara tan\u0131 ve tedavi a\u00e7\u0131s\u0131ndan yakla\u015f\u0131m bazen biraz farkl\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Ensefalopatisi olan ya da olmayan ve di\u011fer semptomlar\u0131n e\u015flik etti\u011fi epilepsili \u00e7ocuklar s\u00f6z konusu oldu\u011funda, bunlar \u00e7o\u011funlukla ‘Kalp ve Beyin’in bir par\u00e7as\u0131 olan ‘<\/em> Anne ve Ben<\/em>‘ uzman klini\u011finin hastalar\u0131d\u0131r. Hastaneye yat\u0131r\u0131ld\u0131klar\u0131 spesifik sa\u011fl\u0131k sorununun bak\u0131m\u0131n\u0131n yan\u0131 s\u0131ra, bir genetik\u00e7i ve bir n\u00f6rolog ile uzman kons\u00fcltasyonlar\u0131 ba\u015flat\u0131l\u0131r. Gerekti\u011finde laboratuvar, imm\u00fcnolojik, bula\u015f\u0131c\u0131 hastal\u0131k testleri, g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme ve EEG (elektroensefalogram) yap\u0131l\u0131r. Farkl\u0131 uzmanl\u0131k alanlar\u0131ndan uzmanlar vakay\u0131 birlikte tart\u0131\u015f\u0131r ve genetik teste karar verir.<\/p>\n

Di\u011fer testlerden farkl\u0131 olarak genetik analizler biraz zaman al\u0131r (1-2 ay). Aileyi ikinci bir kons\u00fcltasyona davet ediyoruz ve bu s\u0131rada t\u00fcm eylemlerimizi, testlerimizi, bulunan de\u011fi\u015fiklikleri, bunlar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131n\u0131, \u00f6nleyici ve tedavi edici se\u00e7enekleri insanlar\u0131n anlayaca\u011f\u0131 bir dilde ayr\u0131nt\u0131l\u0131 olarak a\u00e7\u0131kl\u0131yoruz. Hasta \u00e7ocu\u011fun yak\u0131nlar\u0131 t\u00fcm sorular\u0131n\u0131 sorma f\u0131rsat\u0131na sahiptir. Kons\u00fcltasyondan sonra, en g\u00fcncel profesyonel k\u0131lavuzlara g\u00f6re \u00f6nerileri i\u00e7eren ayr\u0131nt\u0131l\u0131 bir yaz\u0131l\u0131 sonu\u00e7 sunuyoruz.<\/p>\n

\u00c7o\u011fu zaman \u00e7ocu\u011fun sadece \u00e7ocuk doktoru ve n\u00f6rolog taraf\u0131ndan de\u011fil, ayn\u0131 zamanda kardiyolog ve endokrinolog gibi di\u011fer uzmanlar taraf\u0131ndan da uzun s\u00fcreli takibe ihtiyac\u0131 vard\u0131r.<\/p>\n

Bazen gerekli \u00f6nleyici kontroller \u00e7ok say\u0131da, son derece uzmanla\u015fm\u0131\u015f ve y\u0131ll\u0131kt\u0131r. \u00c7ocuklar ve aileleri i\u00e7in zaman ve stresi azaltmak amac\u0131yla, bu kontrollerin sadece 2-3 g\u00fcn i\u00e7inde tek bir yerde yap\u0131lmas\u0131n\u0131 sa\u011flayacak d\u00fczenlemeler yapt\u0131k. \u00c7ocuklar\u0131n ‘doktora gitmesi’ gerekmiyor, uzman doktorlar onlara geliyor.<\/strong><\/p>\n

Gen\u00e7 hastalar\u0131m\u0131z gibi, genetik bir nedeni olabilecek epilepsi veya di\u011fer n\u00f6rolojik rahats\u0131zl\u0131klar\u0131 olan yeti\u015fkinler de n\u00f6roloji klini\u011finde kald\u0131klar\u0131 s\u00fcre boyunca hastane odalar\u0131nda yerinde genetik kons\u00fcltasyon alma f\u0131rsat\u0131na sahiptir. Bu hastalar\u0131n en yayg\u0131n endi\u015fesi, (\u015fimdi do\u011fmu\u015f, b\u00fcy\u00fcm\u00fc\u015f veya gelecekteki) \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n da genetik bir bozuklu\u011fa sahip olma riskinin ne oldu\u011fudur.<\/p>\n

– Genetik kons\u00fcltasyon neleri i\u00e7erir?<\/strong><\/p>\n

– Genetik doktorunun hastayla (ve ailesiyle) ilk g\u00f6r\u00fc\u015fmesinde uzman, genetik bilginin ilkelerini, genetik testleri ve hastal\u0131klar\u0131n genetik bile\u015fenlerini anla\u015f\u0131l\u0131r bir dille a\u00e7\u0131klar. Hastan\u0131n bilinmeyen ve damgalanma korkusunun \u00fcstesinden gelmesi ve doktorun hastas\u0131n\u0131 psikolojik olarak anlamas\u0131 ve hissetmesi \u00f6nemlidir.<\/p>\n

\u0130kincil kons\u00fcltasyon, genetik uzman\u0131 ile hasta aras\u0131ndaki bir veya daha fazla g\u00f6r\u00fc\u015fmeden ve yaz\u0131l\u0131 bir sonu\u00e7tan olu\u015fur. Burada odak noktas\u0131 sonu\u00e7lar\u0131 anlamak ve sonraki ad\u0131mlar\u0131 tart\u0131\u015fmakt\u0131r. Genellikle, kronik ve karma\u015f\u0131k hastal\u0131klarda, hastalar ve aileleri doktorlar\u0131yla y\u0131llarca ileti\u015fim halinde olur ve birden fazla, \u00f6rne\u011fin y\u0131ll\u0131k, ikincil kons\u00fcltasyon yapt\u0131r\u0131rlar.<\/p>\n

– Hangi spesifik testler gereklidir?<\/strong><\/p>\n

– Bahsetti\u011fim gibi, genetikte (hen\u00fcz) tek bir testle her t\u00fcrl\u00fc genetik de\u011fi\u015fikli\u011fi test etmemizi sa\u011flayan bir y\u00f6ntem yok. Bununla birlikte, ayn\u0131 anda birka\u00e7 genetik kusur t\u00fcr\u00fcn\u00fc aramaya izin veren y\u00f6ntemler geli\u015ftirilmi\u015ftir.<\/p>\n

Genel olarak, \u00e7o\u011fu durumda genetik analiz endikasyonuna, hastal\u0131\u011f\u0131n di\u011fer nedenleri daha geleneksel y\u00f6ntemlerle ekarte edildi\u011finde ula\u015f\u0131l\u0131r. Epilepsiler s\u00f6z konusu oldu\u011funda, laboratuvar, enfeksiyon hastal\u0131klar\u0131, g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme, fizyolojik ve di\u011fer \u00e7al\u0131\u015fmalar zaten yap\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r, ancak genetik bir etiyoloji \u015f\u00fcphesi devam etmektedir.<\/p>\n

Klinik tabloya, n\u00f6rolo\u011fun varsay\u0131lan klinik tan\u0131s\u0131na ve di\u011fer ara\u015ft\u0131rmalar\u0131n sonu\u00e7lar\u0131na dayanarak, genetik\u00e7i hangi y\u00f6ntemin nedeni belirleme olas\u0131l\u0131\u011f\u0131n\u0131n en y\u00fcksek oldu\u011funu de\u011ferlendirir. \u00c7o\u011fu durumda, ilk ad\u0131m olarak, tercihen n\u00fckleer ve mitokondriyal genetik materyali kapsayan kopya say\u0131s\u0131 de\u011fi\u015fiklikleri analiziyle birlikte k\u00fc\u00e7\u00fck DNA varyantlar\u0131 i\u00e7in analiz uygular\u0131z. Sadece epilepsi geli\u015fimiyle ili\u015fkili oldu\u011fu bilinen genlerin yan\u0131 s\u0131ra bir ki\u015finin t\u00fcm protein kodlayan genlerini ve hatta t\u00fcm genomunu inceleyebiliriz. Bu genel y\u00f6ntemlerle genetik bir neden tespit edemezsek, daha spesifik ara\u015ft\u0131rmalar yapar\u0131z – \u00f6rne\u011fin dinamik mutasyonlar, epigenetik de\u011fi\u015fiklikler vb. i\u00e7in.<\/p>\n

– Epilepside genetik analizlerin amac\u0131 nedir ve hasta i\u00e7in faydalar\u0131 nelerdir?<\/strong><\/p>\n

– Bu, insanlar\u0131n s\u0131kl\u0131kla sordu\u011fu bir sorudur – \u201cgenim d\u00fczeltilemedi\u011finde ne i\u015fe yarar?\u201d. Spesifik bir genetik kusurun belirlenmesinin tedavi se\u00e7iminde anahtar rol oynad\u0131\u011f\u0131 \u00e7e\u015fitli epilepsi t\u00fcrleri vard\u0131r. \u00d6rne\u011fin, baz\u0131 epilepsi t\u00fcrleri \u00f6zel bir diyet rejiminden \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde etkilenir. Di\u011fer epilepsi t\u00fcrlerinde, spesifik bir genetik kusur hastal\u0131\u011f\u0131n iyile\u015fmemesine, aksine klasik tedaviyle (\u00f6rn. valproatlar) \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde k\u00f6t\u00fcle\u015fmesine neden olabilir. Genetik sonu\u00e7, bunun neden b\u00f6yle oldu\u011funu ve hangi ila\u00e7lar\u0131n uygun oldu\u011funu anlamam\u0131za yard\u0131mc\u0131 olur.<\/p>\n

Epilepsisi olan di\u011fer insanlar i\u00e7in en \u00f6nemli soru, ailedeki bir sonraki \u00e7ocu\u011fun ayn\u0131 hastal\u0131ktan etkilenme riskinin ne oldu\u011fudur. Ensefalopatili \u015fiddetli sendromik epilepsi s\u00f6z konusu oldu\u011funda, n\u00fcks riskini belirlemek ve do\u011fum \u00f6ncesi veya preimplantasyon tan\u0131 se\u00e7enekleri sunmak ebeveynler i\u00e7in b\u00fcy\u00fck \u00f6nem ta\u015f\u0131r.<\/p>\n

Bir\u00e7ok aile i\u00e7in faydalar aras\u0131nda en \u00f6nemlisi, \u00f6rne\u011fin \u00e7ocuklar\u0131n\u0131n neden hasta oldu\u011funu nihayet bilmenin verdi\u011fi rahatlama duygusu ve \u00f6zellikle hamilelik s\u0131ras\u0131nda yanl\u0131\u015f bir \u015fey yapt\u0131klar\u0131n\u0131 d\u00fc\u015f\u00fcnen annelerin su\u00e7luluk duygusunun ortadan kalkmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Genetik tan\u0131n\u0131n tam olarak bilinmesi her zaman etiyolojik bir tedaviye (nedenin tedavisi) izin vermez, ancak giderek artan bir \u015fekilde belirli bir hasta i\u00e7in \u00e7ok daha iyi, daha yeterli bir tedavinin se\u00e7ilmesine, daha iyi bir ya\u015fam kalitesine ve komplikasyonlar\u0131n ve sakatl\u0131\u011f\u0131n geli\u015fmesini \u00f6nlemek i\u00e7in bir \u00f6nlemler sistemine izin verir.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Do\u00e7ent Dr. Elitsa Becheva-Kraichir: ‘Kalp ve Beyin’de epilepsili her hasta multidisipliner bir yakla\u015f\u0131m, bireysel tedavi plan\u0131 ve takip alabiliyor Epilepsi, beyin tutulumu nedeniyle farkl\u0131 nitelikteki epileptik n\u00f6betlere kal\u0131c\u0131 bir yatk\u0131nl\u0131\u011f\u0131n oldu\u011fu bir hastal\u0131k grubudur. N\u00f6roloji prati\u011finde en yayg\u0131n patolojik durumlardan biridir ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda farkl\u0131 ya\u015f, cinsiyet ve etnik k\u00f6kenden 50 milyondan fazla insan\u0131 etkilemektedir. […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[200],"tags":[],"class_list":["post-50571","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-haber"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50571","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50571"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50571\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50573,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50571\/revisions\/50573"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50571"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=50571"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=50571"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}