12 \u015eubat’ta Uluslararas\u0131 Epilepsi Hastalar\u0131 G\u00fcn\u00fcn\u00fc kutluyoruz. Bu yayg\u0131n n\u00f6rolojik bozukluk 70 binden fazla Bulgar’\u0131 ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda yakla\u015f\u0131k 60 milyon insan\u0131 etkilemektedir. Dr. Plamen Bozhinov \u00f6nde gelen bir n\u00f6rolog ve N\u00f6rolojik Hastal\u0131klar Kalp ve Beyin Klini\u011fi ba\u015fkan\u0131d\u0131r.
\n<\/i>
\nEpilepsi kelimesi Yunanca k\u00f6kenlidir ve ‘kavramak, ele ge\u00e7irmek, bunaltmak’ anlam\u0131na gelir. Bu terim ilk kez Aristoteles taraf\u0131ndan n\u00f6bet belirtilerinin e\u015flik etti\u011fi durumlar\u0131 tan\u0131mlamak i\u00e7in kullan\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. John Hughlings Jackson (1835-1911) \u00e7e\u015fitli epilepsi t\u00fcrlerinin bilimsel olarak tan\u0131mlanmas\u0131na katk\u0131da bulunmu\u015ftur. Bu tan\u0131mlamalardan baz\u0131lar\u0131, kendi kar\u0131s\u0131n\u0131n epileptik n\u00f6betlerine ili\u015fkin g\u00f6zlemlerine dayan\u0131yordu. Bu n\u00f6betler her zaman ayn\u0131 \u015fekilde ba\u015fl\u0131yordu: bilek tutulumu ve ard\u0131ndan omuza, y\u00fcze ve son olarak v\u00fccudun ayn\u0131 taraf\u0131ndaki baca\u011fa yay\u0131l\u0131yordu. Daha sonra benzer yay\u0131l\u0131m g\u00f6steren epileptik n\u00f6betler Jacksonian olarak adland\u0131r\u0131ld\u0131 ve yay\u0131l\u0131mlar\u0131 Jackson’s march olarak tan\u0131mland\u0131.<\/p>\n
Epilepsinin ne oldu\u011funu k\u0131saca anlatabilir miyiz?<\/b><\/p>\n
Epilepsi, merkezi sinir sistemini (MSS) etkileyen ve epileptik n\u00f6betler olarak adland\u0131r\u0131lan tekrarlayan belirtilere bireysel yatk\u0131nl\u0131kla karakterize bir hastal\u0131kt\u0131r. Bu n\u00f6betler aral\u0131kl\u0131, provoke edilmemi\u015f, her hasta i\u00e7in ayn\u0131 ve \u00e7o\u011fu durumda bilin\u00e7, davran\u0131\u015f, duygusal durum, motor fonksiyonlar, alg\u0131 veya bunlar\u0131n bir kombinasyonunun \u00f6ng\u00f6r\u00fclemeyen bozukluklar\u0131 ile karakterizedir. Bu klinik belirtiler, beyin n\u00f6ronlar\u0131n\u0131n kriz (paroksismal) olarak adland\u0131r\u0131lan, aniden ortaya \u00e7\u0131kan, normalden sapm\u0131\u015f (anormal) hipereksitabilitesinin bir sonucudur. \u00c7e\u015fitli genetik ve edinsel ko\u015fullar\u0131n kombinasyonunda, bu a\u015f\u0131r\u0131 uyar\u0131labilirlik bir s\u00fcre sonra tekrarlamaya (kronikle\u015fmeye) ba\u015flayabilir ve epilepsi hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n geli\u015fmesine yol a\u00e7abilir.<\/p>\n
Hastal\u0131\u011f\u0131n g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 1000 ki\u015fide 4 ile 10 aras\u0131nda de\u011fi\u015fmektedir. Bulgaristan’da epilepsi, n\u00fcfusun yakla\u015f\u0131k %3’\u00fcnde g\u00f6r\u00fcl\u00fcr ve y\u0131lda ortalama 240-3600 yeni vaka te\u015fhis edilir (100.000 n\u00fcfus ba\u015f\u0131na 30-45 vaka). Epilepsilerin yakla\u015f\u0131k %50’si \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda, \u00e7ocuk 10 ya\u015f\u0131na gelmeden ba\u015flar ve toplam %75’i 20 ya\u015f\u0131na kadar ortaya \u00e7\u0131kar. \u00c7ocuklarda belirtilerin zirve noktas\u0131 d\u00f6rd\u00fcnc\u00fc y\u0131l civar\u0131nda ve yeti\u015fkinlerde 65 ya\u015f\u0131n \u00fczerindedir. \u00d6l\u00fcm oran\u0131 100.000 hastada 0,4 ila 4 aras\u0131ndad\u0131r ve en yayg\u0131n nedeni status epileptikus ba\u015flang\u0131c\u0131 ile ilgilidir.
\n
\nEpilepsi s\u00f6z konusu oldu\u011funda, bu hastal\u0131kla ili\u015fkili damgalamay\u0131 unutmamal\u0131y\u0131z.<\/b><\/p>\n
Evet, \u00f6yle. Hafif hastal\u0131\u011f\u0131 olan ve e\u015flik eden bir sakatl\u0131\u011f\u0131 olmayan hastalar bile kendilerini damgalanm\u0131\u015f (i\u015faretlenmi\u015f) hissetmekte ve hastal\u0131klar\u0131 ciddi sosyal dezavantajlara yol a\u00e7maktad\u0131r. Epilepsi \u00f6nemli t\u0131bbi ve sosyal bozukluklardan sorumludur ve bu nedenle t\u0131bbi, n\u00f6ropsikolojik, psikiyatrik ve sosyal m\u00fcdahaleler gerektirir. Epilepsi hastalar\u0131n\u0131n yakla\u015f\u0131k %60-70’inde ila\u00e7 tedavisine yan\u0131t iyidir ve hastal\u0131\u011f\u0131n aktif faz\u0131 (n\u00f6betlerin varl\u0131\u011f\u0131) k\u0131sa bir d\u00f6nemi kapsar. Bu hastalar\u0131n k\u0131sa s\u00fcreli rehabilitasyona, ayn\u0131 zamanda tam bir de\u011ferlendirmeye ve de\u011fi\u015fen derecelerde uzun s\u00fcreli psikolojik ve sosyal deste\u011fe ihtiyac\u0131 vard\u0131r. Diren\u00e7li epilepsisi olan geri kalan hastalar i\u00e7in, \u00f6zellikle epilepsi hastalar\u0131n\u0131n %10’unda kal\u0131c\u0131 \u00f6\u011frenme sorunlar\u0131 ve di\u011fer zay\u0131flat\u0131c\u0131 durumlar\u0131n varl\u0131\u011f\u0131 nedeniyle daha uzun s\u00fcreli ve yo\u011fun bir rehabilitasyon gereklidir.<\/p>\n
Tan\u0131da dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?<\/b><\/p>\n
Epilepsiyi te\u015fhis etmek ve epileptik n\u00f6betlerin t\u00fcr\u00fcn\u00fc belirlemek t\u0131p sanat\u0131n\u0131n \u00f6nemli bir par\u00e7as\u0131d\u0131r ve uzmanlar epileptolog olarak adland\u0131r\u0131l\u0131r. Bu uzmanlar, epilepsi tan\u0131s\u0131n\u0131n konulmas\u0131 veya reddedilmesiyle ilgili t\u00fcm ad\u0131mlar\u0131 bilen ve \u00e7ok fazla pratik deneyime sahip n\u00f6rologlard\u0131r. Tan\u0131 plan\u0131ndaki \u00f6nemli a\u015famalar \u015funlard\u0131r: epileptik n\u00f6betlerin tan\u0131nmas\u0131 ve tan\u0131mlanmas\u0131; epilepsi d\u0131\u015f\u0131ndaki ancak bilin\u00e7, motor, duyusal, otonomik veya psi\u015fik belirtilerde de\u011fi\u015fikliklerle ortaya \u00e7\u0131kan durumlarla ay\u0131r\u0131c\u0131 tan\u0131 (DD); belirgin bir n\u00f6bet tetikleyici fakt\u00f6r\u00fcn yoklu\u011funda hastal\u0131\u011f\u0131n kronik seyrinin kan\u0131tlanmas\u0131; epilepsinin tipinin ve etiyolojisinin kan\u0131tlanmas\u0131. Do\u011fru bir tan\u0131 koymak i\u00e7in ilk ad\u0131m do\u011fru bir \u00f6yk\u00fc almakt\u0131r (e\u015flik eden durumlar; n\u00f6bet s\u0131ras\u0131ndaki ve sonras\u0131ndaki semptomlar). \u0130kinci olarak, somatik durumun iyi de\u011ferlendirilmesi, epilepsinin benzer klinik belirtilere sahip olabilecek di\u011fer hastal\u0131klardan ay\u0131rt edilmesine yard\u0131mc\u0131 olur. N\u00f6rolojik muayene, lokal veya yayg\u0131n beyin hasar\u0131 belirtilerini ortaya \u00e7\u0131karabilir, ancak \u00e7o\u011fu durumda belirgin bir n\u00f6rolojik semptomatoloji olmayabilir.<\/p>\n
Uzmanlara ba\u015fka neler yard\u0131mc\u0131 olur?<\/b><\/p>\n
Epilepsi \u00e7e\u015fitli patolojik durumlara ikincil olarak ortaya \u00e7\u0131kabilir, \u00f6rne\u011fin beynin yap\u0131s\u0131ndaki travmatik veya enflamatuar de\u011fi\u015fiklikler, sinir sistemi yap\u0131lar\u0131n\u0131 etkileyen bula\u015f\u0131c\u0131 hastal\u0131klar, metabolik bozukluklar, ba\u011f\u0131\u015f\u0131kl\u0131k sisteminin sinir sisteminin kendi yap\u0131lar\u0131na kar\u015f\u0131 tepki verdi\u011fi otoimm\u00fcn hastal\u0131klar ve son olarak genetik kusurlar. Baz\u0131 durumlarda, modern t\u0131bb\u0131n t\u00fcm olanaklar\u0131 kullan\u0131lsa bile, epilepsinin nedeni belirlenemez.<\/p>\n
\u0130kincil epilepsinin en yayg\u0131n nedenlerini (g\u00f6r\u00fcnt\u00fcleme, laboratuvar analizleri, imm\u00fcnolojik testler) d\u0131\u015flamak i\u00e7in \u00e7ok \u00e7e\u015fitli standart testler yap\u0131ld\u0131ktan sonra, genetik analizler baz\u0131 durumlarda etiyolojiyi a\u00e7\u0131kl\u0131\u011fa kavu\u015fturmada son derece yararl\u0131 olabilir. Bug\u00fcne kadar, epilepsinin ba\u015flang\u0131c\u0131 ile do\u011frudan ili\u015fkili 200’den fazla gen tan\u0131mlanm\u0131\u015ft\u0131r ve d\u00fczinelerce di\u011fer genin epilepsi veya epileptik n\u00f6betlerin semptomlar\u0131n bir par\u00e7as\u0131 oldu\u011fu hastal\u0131klar\u0131n geli\u015fimi ile ili\u015fkili oldu\u011fu bilinmektedir.<\/p>\n
Geneti\u011fin buradaki rol\u00fc nedir?
\n<\/b>
\nEpilepsinin genetik nedeninin belirlenmesi \u00f6nemlidir \u00e7\u00fcnk\u00fc sadece bir hastan\u0131n tan\u0131s\u0131n\u0131 do\u011frulamak ve netle\u015ftirmekle kalmaz, ayn\u0131 zamanda tedavi kararlar\u0131 almak, prognozun de\u011ferlendirilmesine ve hastal\u0131\u011f\u0131n seyrinin tahmin edilmesine izin vermek ve di\u011fer akrabalar\u0131 etkileme riskini de\u011ferlendirmek i\u00e7in kritik olabilir. Do\u011fru bir tan\u0131 koyman\u0131n sosyal, ekonomik ve normatif etkileri vard\u0131r; bu da hastal\u0131ktan etkilenen ki\u015filerin toplumda kendilerine uygun bir yer bulmalar\u0131na, \u00e7al\u0131\u015fma becerilerinin yeterli bir \u015fekilde de\u011ferlendirilmesine ve ayn\u0131 hastal\u0131\u011fa sahip di\u011fer ki\u015filerle ili\u015fki kurmalar\u0131na olanak tan\u0131r.<\/p>\n
Epilepsinin nedenini belirlemeye y\u00f6nelik genetik \u00e7al\u0131\u015fmalar, temelde farkl\u0131 genetik bozukluklar\u0131 ara\u015ft\u0131rd\u0131klar\u0131 i\u00e7in \u00e7e\u015fitlilik g\u00f6stermektedir – evrensel bir analiz y\u00f6ntemi yoktur. Uygun testlerin se\u00e7imi ve hangi s\u0131rayla yap\u0131laca\u011f\u0131 ki\u015fiye \u00f6zeldir ve hastan\u0131n hastal\u0131k ge\u00e7mi\u015fine g\u00f6re belirlenir. Bu, bir genetik kons\u00fcltasyon ba\u011flam\u0131nda hastaya farkl\u0131 y\u00f6ntemlerin avantajlar\u0131n\u0131 ve s\u0131n\u0131rlamalar\u0131n\u0131 ve genetik analizlerin anlam\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131klayan ve b\u00f6ylece hastan\u0131n kendi sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 hakk\u0131nda bilin\u00e7li bir karar verebilmesini sa\u011flayan bir t\u0131bbi genetik uzman\u0131n\u0131n yard\u0131m\u0131yla yap\u0131l\u0131r.<\/p>\n
Kalp ve Beyin’ t\u0131bbi genetik laboratuvar\u0131nda genetik olarak belirlenmi\u015f epilepsisi olan hastalar i\u00e7in bu ve di\u011fer analiz t\u00fcrlerinin yan\u0131 s\u0131ra y\u00fcksek niteliklere ve klinik deneyime sahip bir uzman ekip taraf\u0131ndan uzman genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k sunulmaktad\u0131r. Laboratuvar son teknoloji \u00fcr\u00fcn\u00fc ekipmanlara sahiptir ve yerle\u015fik Avrupa standartlar\u0131na g\u00f6re \u00e7al\u0131\u015fmaktad\u0131r. Hastanedeki t\u00fcm t\u0131bbi uzmanl\u0131k alanlar\u0131ndan uzmanlarla i\u015fbirli\u011fi i\u00e7inde \u00e7al\u0131\u015fabilme yetene\u011fi, her hastan\u0131n bak\u0131m\u0131na multidisipliner bir bireyselle\u015ftirilmi\u015f yakla\u015f\u0131m sa\u011flar. Bu sayede, klinik tablosu epilepsiyi de i\u00e7eren nadir genetik sendromlara sahip hastalar, uzun gecikmeler olmaks\u0131z\u0131n do\u011fru bir te\u015fhis ve muhtemelen spesifik bir tedavi alabilmektedir.<\/p>\n
‘Kalp ve Beyin’ adl\u0131 son derece uzmanla\u015fm\u0131\u015f hastanelerde \u00fclkemizin en iyi epileptolog ve n\u00f6rologlar\u0131 g\u00f6rev yapmaktad\u0131r. Pleven ve Burgaz’daki y\u00fcksek teknolojiye sahip hastane komplekslerinde uzmanlar, epilepsi ve epileptik n\u00f6betlerin t\u00fcr\u00fcne ili\u015fkin en do\u011fru te\u015fhisi koyabilmekte, genetik testler ve ila\u00e7 takibi yapabilmekte ve her hasta i\u00e7in ayr\u0131 bir tedavi plan\u0131 haz\u0131rlayabilmektedir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
12 \u015eubat’ta Uluslararas\u0131 Epilepsi Hastalar\u0131 G\u00fcn\u00fcn\u00fc kutluyoruz. Bu yayg\u0131n n\u00f6rolojik bozukluk 70 binden fazla Bulgar’\u0131 ve d\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda yakla\u015f\u0131k 60 milyon insan\u0131 etkilemektedir. Dr. Plamen Bozhinov \u00f6nde gelen bir n\u00f6rolog ve N\u00f6rolojik Hastal\u0131klar Kalp ve Beyin Klini\u011fi ba\u015fkan\u0131d\u0131r. Epilepsi kelimesi Yunanca k\u00f6kenlidir ve ‘kavramak, ele ge\u00e7irmek, bunaltmak’ anlam\u0131na gelir. Bu terim ilk kez Aristoteles taraf\u0131ndan […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[200],"tags":[],"class_list":["post-39718","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-haber"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39718","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39718"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39718\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39720,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39718\/revisions\/39720"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39718"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39718"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/tr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39718"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}