Bolile renale ereditare afecteaz\u0103 \u00eentre 60 \u0219i 80 de persoane la 100.000 \u00een Europa, iar frecven\u021ba lor a crescut semnificativ \u00een ultimii ani. Ele se num\u0103r\u0103 printre principalele cauze ale afect\u0103rii cronice a rinichilor \u00een copil\u0103rie, iar baza lor genetic\u0103 este identificat\u0103 \u00een 30\u201350% dintre cazuri. Aproape to\u021bi copiii care ajung \u00een stadiul final de insuficien\u021b\u0103 renal\u0103 \u0219i au nevoie de dializ\u0103 sau transplant sufer\u0103 de astfel de afec\u021biuni ereditare, care deseori afecteaz\u0103 \u0219i alte organe \u0219i sisteme. Aceasta necesit\u0103 o abordare complex\u0103 \u0219i resurse semnificative pentru tratament.<\/p>\n
La clinica de s\u0103n\u0103tate matern\u0103 \u0219i pediatric\u0103 \u201eMama \u0219i eu\u201d<\/strong>, singura de acest fel din Bulgaria, o echip\u0103 multidisciplinar\u0103 de nefrologi \u0219i geneticieni aplic\u0103 metode interna\u021bional recunoscute pentru diagnosticul \u0219i tratamentul nefropatiilor ereditare.<\/p>\n Speciali\u0219tii din Laboratorul de Genetic\u0103 Medical\u0103, \u00eempreun\u0103 cu nefrologul pediatric Conf. Dr. Maria Gaydarova, utilizeaz\u0103 zilnic algoritmi diagnostici moderni pentru anomaliile congenitale ale rinichilor \u0219i tractului urinar. Datorit\u0103 acestei abord\u0103ri, echipa a identificat cu succes cauza genetic\u0103 a bolii polichistice a rinichilor la un copil tratat la \u201eMama \u0219i eu\u201d<\/strong>, detect\u00e2nd variante patogene \u00een genele PKD1<\/strong> \u0219i PKHD1<\/strong>. Un alt caz a dezv\u0103luit o familie cu o muta\u021bie \u00een COL4A3<\/strong>, asociat\u0103 cu sindromul Alport<\/strong> \u2013 o boal\u0103 ereditar\u0103 multisistemic\u0103 cu manifest\u0103ri renale caracteristice.<\/p>\n \u201eGeneticienii clinici se confrunt\u0103 zilnic cu provoc\u0103ri \u00een interpretarea rezultatelor genetice, iar un diagnostic corect este esen\u021bial pentru gestionarea clinic\u0103 \u0219i reproductiv\u0103 \u2013 at\u00e2t pentru pacient, c\u00e2t \u0219i pentru \u00eentreaga familie\u201d, subliniaz\u0103 Dr. Petya Angelova din Laboratorul de Genetic\u0103 Medical\u0103. \u201eCel mai mare succes se ob\u021bine prin recunoa\u0219terea timpurie \u0219i prevenirea complica\u021biilor severe. Nu ne putem permite ca pacien\u021bii s\u0103 ajung\u0103 \u00een stadiile cele mai avansate, c\u00e2nd tratamentul devine mult mai dificil \u0219i mai pu\u021bin eficient.\u201d<\/p>\n Datorit\u0103 colabor\u0103rii str\u00e2nse \u00eentre nefrologi pediatrici, pediatri, neonatologi \u0219i geneticieni clinici \u2013 adesea \u00een parteneriat cu morfologi fetali de top \u0219i urologi pediatrici din \u021bar\u0103 \u2013 cei mai mici pacien\u021bi de la \u201eMama \u0219i eu\u201d<\/strong> primesc \u00eengrijire modern\u0103, accesibil\u0103 \u0219i complex\u0103, inclusiv diagnostic genetic la nivel european.<\/p>\n Cazurile clinice \u0219i rezultatele activit\u0103\u021bii echipei au fost prezentate la Conferin\u021ba Na\u021bional\u0103 de Nefrologie, unde au st\u00e2rnit un mare interes \u0219i apreciere. Comisia academic\u0103 a premiat pe Conf. Dr. Maria Gaydarova, Dr. Todor Vasilev, Dr. Natalia Todorov \u0219i Dr. Petya Angelova pentru activitatea lor \u0219tiin\u021bific\u0103 \u0219i practic\u0103 comun\u0103.<\/p>\n Succesul recent al speciali\u0219tilor de la \u201eMama \u0219i eu\u201d<\/strong> consolideaz\u0103 statutul clinicii ca centru de top \u00een \u00eengrijirea pediatric\u0103 din Bulgaria \u2013 un rezultat al profesionalismului ridicat \u0219i al dedic\u0103rii echipei Clinicii de Pediatrie, condus\u0103 de Dr. Velimir Simov.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Bolile renale ereditare afecteaz\u0103 \u00eentre 60 \u0219i 80 de persoane la 100.000 \u00een Europa, iar frecven\u021ba lor a crescut semnificativ \u00een ultimii ani. Ele se num\u0103r\u0103 printre principalele cauze ale afect\u0103rii cronice a rinichilor \u00een copil\u0103rie, iar baza lor genetic\u0103 este identificat\u0103 \u00een 30\u201350% dintre cazuri. Aproape to\u021bi copiii care ajung \u00een stadiul final de […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[183],"tags":[],"class_list":["post-55171","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-stiri"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55171","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=55171"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55171\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":55174,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/55171\/revisions\/55174"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=55171"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=55171"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=55171"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}