Speciali\u0219tii \u00een genetic\u0103 medical\u0103 de la \u201eInim\u0103 \u0219i Creier\u201d, sub conducerea doc. Elitsa Becheva-Kraichir, au avut o prezentare excelent\u0103 la conferin\u021ba anual\u0103 a Societ\u0103\u021bii Europene de Genetic\u0103 Uman\u0103 (ESHG). Aceasta s-a desf\u0103\u0219urat \u00een perioada 24-27 mai la AlianzMiCo \u2013 Milan Convention Center, unul dintre cele mai mari centre de congrese din inima ora\u0219ului Milano. La acest eveniment de amploare au participat peste 5600 de participan\u021bi din peste 90 de \u021b\u0103ri. Laboratorul de genetic\u0103 medical\u0103 a participat la conferin\u021b\u0103 cu trei postere, preg\u0103tite pe baza rezultatelor ob\u021binute \u00een laboratoarele de genetic\u0103 molecular\u0103 \u0219i citogenetic\u0103 ale spitalului \u0219i \u00een urma consult\u0103rilor medico-genetice ale speciali\u0219tilor.<\/p>\n
Dr. Lilia Nikolova-Georgieva a prezentat un caz clinic de form\u0103 sever\u0103 de anemie hemolitic\u0103 congenital\u0103 dependent\u0103 de transfuzii, rezultat al unei dele\u021bii homozigote recent detectate \u00een gena PKLR<\/i>. Posterul dr. Todor Vassilev descrie sindromul Alagille mo\u0219tenit la un pacient cu predispozi\u021bie pentru cardiomiopatie asociat\u0103 cu NEXN. Al treilea poster, prezentat de dr. Petya Angelova, este rezultatul muncii laboratorului de citogenetic\u0103 \u0219i descrie o abera\u021bie cromozomial\u0103 ereditar\u0103 rar\u0103 \u00een cromozomul 11, care afecteaz\u0103 rude din trei genera\u021bii.<\/p>\n
Dr. Natalia Todorova s-a \u00eenscris cu doar c\u00e2teva zile \u00eenainte la cursul \u201eGenomic\u0103 clinic\u0103 \u0219i NGS\u201d al Centrului Universitar Reziden\u021bial Bertinoro al Universit\u0103\u021bii din Bologna. Programul cursului a inclus prelegeri sus\u021binute de exper\u021bi de renume \u00een domeniul geneticii \u0219i bioinformaticii, urmate de seminarii de lucru dup\u0103-amiaza. Seminarele orientate spre clinic\u0103, cu format interactiv de discu\u021bie, \u0219i seminarele de bioinformatic\u0103, cu exerci\u021bii practice de analiz\u0103 \u0219i interpretare a datelor biologice, au completat excelent preg\u0103tirea teoretic\u0103 din cursuri.<\/p>\n
\u201ePrin prezentarea lor \u00een marile forumuri europene, speciali\u0219tii no\u0219tri demonstreaz\u0103 vasta lor experien\u021b\u0103 clinic\u0103 \u00een identificarea sindroamelor genetice rare \u0219i complexe, a c\u0103ror depistare \u00eentr-un stadiu incipient ar putea fi de o importan\u021b\u0103 crucial\u0103 pentru alegerea tratamentului adecvat \u0219i \u00eenceperea tratamentului la timp pentru pacien\u021bii no\u0219tri\u201d, a informat doc. Kraichir, \u0219ef al laboratorului de genetic\u0103.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Speciali\u0219tii \u00een genetic\u0103 medical\u0103 de la \u201eInim\u0103 \u0219i Creier\u201d, sub conducerea doc. Elitsa Becheva-Kraichir, au avut o prezentare excelent\u0103 la conferin\u021ba anual\u0103 a Societ\u0103\u021bii Europene de Genetic\u0103 Uman\u0103 (ESHG). Aceasta s-a desf\u0103\u0219urat \u00een perioada 24-27 mai la AlianzMiCo \u2013 Milan Convention Center, unul dintre cele mai mari centre de congrese din inima ora\u0219ului Milano. La […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[183],"tags":[],"class_list":["post-52314","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-stiri"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52314","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=52314"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52314\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":52316,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/52314\/revisions\/52316"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=52314"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=52314"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=52314"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}