{"id":50565,"date":"2025-02-13T10:00:27","date_gmt":"2025-02-13T10:00:27","guid":{"rendered":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/?p=50565"},"modified":"2025-02-13T10:42:11","modified_gmt":"2025-02-13T10:42:11","slug":"epilepsy-through-the-eyes-of-a-geneticist","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/2025\/02\/13\/epilepsy-through-the-eyes-of-a-geneticist\/","title":{"rendered":"Epilepsia prin ochii unui genetician"},"content":{"rendered":"

Profesor asociat Dr. Elitsa Becheva-Kraichir: \u00cen \u201eInim\u0103 \u0219i creier\u201d fiecare pacient cu epilepsie poate beneficia de o abordare multidisciplinar\u0103, de un plan de tratament individual \u0219i de monitorizare<\/strong><\/p>\n

Epilepsia este un grup de afec\u021biuni \u00een care, din cauza afect\u0103rii creierului, exist\u0103 o predispozi\u021bie persistent\u0103 la crize epileptice de natur\u0103 diferit\u0103.<\/em> Este una dintre cele mai frecvente afec\u021biuni patologice \u00een practica neurologic\u0103, afect\u00e2nd peste 50 de milioane de persoane din \u00eentreaga lume de diferite v\u00e2rste, sexe \u0219i etnii.<\/em> Conform datelor \u0219tiin\u021bifice recente, p\u00e2n\u0103 la aproximativ 10% dintre persoanele din popula\u021bia general\u0103 din \u021b\u0103rile industrializate au cel pu\u021bin o criz\u0103 epileptic\u0103 \u00een timpul vie\u021bii, iar cel pu\u021bin 3% dezvolt\u0103 o boal\u0103 din grupul epilepsiilor.<\/em> \u00cen acela\u0219i timp, peste 80% din mortalitatea asociat\u0103 epilepsiei se reg\u0103se\u0219te \u00een \u021b\u0103rile cu venituri mici \u0219i medii.<\/em> Peste 13 milioane de persoane pe an dezvolt\u0103 diferite grade de handicap ca urmare a epilepsiei.<\/em><\/p>\n

Pu\u021bini oameni \u0219tiu c\u0103 genetica joac\u0103 un rol important \u00een diagnosticarea \u0219i tratarea bolii.<\/em> La \u201e Inim\u0103 \u0219i creier \u201d Pleven, speciali\u0219tii \u00een genetic\u0103 medical\u0103 lucreaz\u0103 \u00eempreun\u0103 cu pediatri, neurologi, speciali\u0219ti \u00een imagistic\u0103, medici de laborator clinic \u0219i imunologi.<\/em> Aceast\u0103 abordare multidisciplinar\u0103 permite stabilirea celui mai adecvat tratament individual \u0219i a planului de urm\u0103rire \u00een cel mai scurt timp posibil.<\/em><\/p>\n

Cu ocazia Zilei interna\u021bionale a persoanelor cu epilepsie, discut\u0103m cu Dr. Elitsa Becheva-Kraichir, \u0219eful Laboratorului de genetic\u0103 medical\u0103 de la \u201e Inim\u0103 \u0219i creier \u201d Pleven \u0219i Burgas.<\/em><\/strong><\/p>\n

– Profesor asociat<\/strong> Becheva, v\u0103 rug\u0103m s\u0103 ne spune\u021bi mai multe despre epilepsie \u0219i crizele epileptice.<\/strong><\/p>\n

– Prin defini\u021bie, crizele epileptice sunt simptomele unei eliber\u0103ri neregulate de sarcini electrice de la un grup mare de celule nervoase din creier, rezult\u00e2nd \u00een senza\u021bii de furnic\u0103turi, mirosuri, tulbur\u0103ri de con\u0219tiin\u021b\u0103 sau contrac\u021bii ale mu\u0219chilor, ale membrelor \u00eentregi sau convulsii ale \u00eentregului corp. Apari\u021bia unor astfel de crize la momente diferite \u00een timp, cu sau f\u0103r\u0103 provocare imediat\u0103, este epilepsia. Atunci c\u00e2nd, pe l\u00e2ng\u0103 crizele epileptice, exist\u0103 \u0219i implicarea func\u021biilor superioare ale cortexului cerebral, vorbim de encefalopatie epileptic\u0103. Iar atunci c\u00e2nd, pe l\u00e2ng\u0103 epilepsie, se constat\u0103 simptome ale altor organe \u0219i sisteme (a\u0219a-numita comorbiditate), vorbim de epilepsie sindromic\u0103.<\/p>\n

Bolile din grupul epilepsiilor sunt diverse – ele difer\u0103 \u00een ceea ce prive\u0219te tipul \u0219i durata crizelor, severitatea simptomelor, prezen\u021ba altor afec\u021biuni concomitente \u0219i cauzele apari\u021biei. Epilepsia poate fi cauzat\u0103 de traumatisme cerebrale grave, intoxica\u021bii, boli infec\u021bioase, defecte structurale congenitale, tumori cerebrale, boli degenerative ale creierului, boli metabolice, probleme vasculare (accident vascular cerebral), predispozi\u021bie genetic\u0103. Dar chiar \u0219i cu o analiz\u0103 aprofundat\u0103 a cauzelor, aproape jum\u0103tate din cazuri r\u0103m\u00e2n cu o etiologie necunoscut\u0103.<\/p>\n

– Care este rolul factorilor genetici \u00een apari\u021bia epilepsiei?<\/strong><\/p>\n

– O propor\u021bie semnificativ\u0103 a cazurilor de epilepsie determinate genetic au o baz\u0103 multifactorial\u0103, doar o parte din cauzele bolii afl\u00e2ndu-se \u00een informa\u021biile noastre genetice – ADN – \u00een timp ce o alt\u0103 parte se datoreaz\u0103 factorilor de mediu \u0219i stilului de via\u021b\u0103. \u00cen astfel de cazuri, analizele genetice simple de diagnostic nu ne vor putea furniza informa\u021bii relevante din punct de vedere clinic.<\/p>\n

Atunci c\u00e2nd epilepsia determinat\u0103 genetic se datoreaz\u0103 unor variante genetice individuale, acestea pot fi deja detectate prin teste genetice de diagnostic, dar sunt tipuri inerent diferite, necesit\u00e2nd utilizarea unor tipuri diferite de analize genetice, deoarece nu exist\u0103 nicio metod\u0103 care s\u0103 acopere toate variantele posibile. La unii pacien\u021bi folosim metode de citogenetic\u0103 molecular\u0103 (de exemplu, microarray pentru variante numite \u201emodific\u0103ri ale num\u0103rului de copii\u201d), la al\u021bii metode de genetic\u0103 molecular\u0103 (secven\u021bierea sau genotipizarea variantelor cu un singur nucleotid), iar la al\u021bii, de\u0219i rar, metode specifice de analiz\u0103 a repeti\u021biilor gre\u0219ite ale ADN-ului (muta\u021bii dinamice) sau defecte ale ADN-ului mitocondrial.<\/p>\n

– Spune\u021bi-ne cum lucra\u021bi voi, geneticienii de la Inim\u0103 \u0219i Creier, \u00eempreun\u0103 cu al\u021bi speciali\u0219ti \u0219i ce presupune abordarea multidisciplinar\u0103 \u0219i individual\u0103 pe care o ave\u021bi.<\/strong><\/p>\n

– \u00cen grupul eterogen al epilepsiilor, se remarc\u0103 dou\u0103 grupuri principale de pacien\u021bi – pediatric \u0219i non-pediatric, iar abordarea lor diagnostic\u0103 \u0219i terapeutic\u0103 este uneori u\u0219or diferit\u0103.<\/p>\n

C\u00e2nd vine vorba de copiii cu epilepsie, cu sau f\u0103r\u0103 encefalopatie \u0219i alte simptome \u00eenso\u021bitoare, ace\u0219tia sunt cel mai adesea pacien\u021bii clinicii specializate \u201eMama \u0219i cu mine\u201d<\/em>, parte a \u201e<\/em>Inim\u0103 \u0219i creier\u201d. Al\u0103turi de \u00eengrijirea problemei de s\u0103n\u0103tate specifice pentru care sunt spitaliza\u021bi, sunt ini\u021biate consulta\u021bii de specialitate cu un genetician \u0219i un neurolog. Se efectueaz\u0103 teste de laborator, imunologice, de boli infec\u021bioase, imagistic\u0103 \u0219i EEG (electroencefalogram\u0103), dup\u0103 caz. Speciali\u0219tii din diferite specialit\u0103\u021bi discut\u0103 \u00eempreun\u0103 cazul \u0219i decid asupra analizelor genetice.<\/p>\n

Spre deosebire de alte teste, analizele genetice necesit\u0103 ceva timp (1-2 luni). Invit\u0103m familia la o consulta\u021bie secundar\u0103, \u00een timpul c\u0103reia explic\u0103m \u00een detaliu toate ac\u021biunile noastre, testele, modific\u0103rile constatate, consecin\u021bele acestora, op\u021biunile preventive \u0219i terapeutice \u00eentr-un limbaj pe \u00een\u021belesul oamenilor. Rudele copilului bolnav au posibilitatea de a pune toate \u00eentreb\u0103rile lor. Dup\u0103 consulta\u021bie, oferim o concluzie scris\u0103 detaliat\u0103 cu recomand\u0103ri \u00een conformitate cu cele mai actuale orient\u0103ri profesionale.<\/p>\n

Adesea, copilul are nevoie de urm\u0103rire pe termen lung – nu numai din partea pediatrului \u0219i a neurologului, ci \u0219i din partea altor speciali\u0219ti, cum ar fi cardiologul \u0219i endocrinologul.<\/p>\n

Uneori, controalele preventive necesare sunt multe la num\u0103r, foarte specializate \u0219i anuale. Pentru a reduce timpul \u0219i stresul copiilor \u0219i al familiilor lor, am luat m\u0103suri pentru ca acestea s\u0103 aib\u0103 loc \u00een doar 2-3 zile \u00eentr-o singur\u0103 loca\u021bie. Copiii nu trebuie s\u0103 \u201emearg\u0103 la medici\u201d, medicii speciali\u0219ti vin la ei.<\/strong><\/p>\n

La fel ca pacien\u021bii no\u0219tri tineri, adul\u021bii cu epilepsie sau alte afec\u021biuni neurologice care ar putea avea o cauz\u0103 genetic\u0103 au posibilitatea de a beneficia de o consulta\u021bie genetic\u0103 la fa\u021ba locului – \u00een camera lor de spital, \u00een timpul \u0219ederii lor \u00een clinica de neurologie. Cea mai frecvent\u0103 preocupare a acestor pacien\u021bi este care este riscul ca \u0219i copiii lor (n\u0103scu\u021bi acum, adul\u021bi sau viitori) s\u0103 aib\u0103 o afec\u021biune genetic\u0103.<\/p>\n

– Ce presupune consulta\u021bia genetic\u0103?<\/strong><\/p>\n

– La prima \u00eent\u00e2lnire a medicului genetician cu pacientul (\u0219i familia acestuia), specialistul explic\u0103 \u00eentr-un limbaj u\u0219or de \u00een\u021beles principiile informa\u021biilor genetice, ale testelor genetice \u0219i ale componentelor genetice ale bolilor. Este important ca pacientul s\u0103 dep\u0103\u0219easc\u0103 teama de necunoscut \u0219i stigmatul, iar medicul s\u0103 \u00ee\u0219i \u00een\u021beleag\u0103 \u0219i s\u0103 \u00ee\u0219i simt\u0103 pacientul din punct de vedere psihologic.<\/p>\n

Consulta\u021bia secundar\u0103 const\u0103 \u00een una sau mai multe discu\u021bii \u00eentre genetician \u0219i pacient \u0219i o concluzie scris\u0103. Accentul se pune aici pe \u00een\u021belegerea rezultatelor \u0219i pe discutarea etapelor urm\u0103toare. Adesea, \u00een cazul bolilor cronice \u0219i complexe, pacien\u021bii \u0219i familiile acestora men\u021bin leg\u0103tura cu medicul lor timp de ani de zile \u0219i au mai multe consulta\u021bii secundare, de exemplu anuale.<\/p>\n

– Ce teste specifice sunt necesare?<\/strong><\/p>\n

– Dup\u0103 cum am men\u021bionat, nu exist\u0103 (\u00eenc\u0103) nicio metod\u0103 \u00een genetic\u0103 care s\u0103 ne permit\u0103 s\u0103 test\u0103m toate tipurile de modific\u0103ri genetice cu un singur test. Cu toate acestea, exist\u0103 deja metode dezvoltate care permit c\u0103utarea mai multor tipuri de defecte genetice \u00een acela\u0219i timp.<\/p>\n

\u00cen general, \u00een majoritatea cazurilor se ajunge la indica\u021bia de analiz\u0103 genetic\u0103 atunci c\u00e2nd alte cauze ale bolii au fost excluse prin metode mai conven\u021bionale. \u00cen cazul epilepsiilor, au fost deja efectuate studii de laborator, de boli infec\u021bioase, imagistice, fiziologice \u0219i de alt\u0103 natur\u0103, dar suspiciunea unei etiologii genetice r\u0103m\u00e2ne.<\/p>\n

Pe baza tabloului clinic, a diagnosticului clinic presupus al neurologului \u0219i a rezultatelor altor investiga\u021bii, geneticianul ia \u00een considerare metoda cea mai susceptibil\u0103 de a identifica cauza. \u00cen majoritatea cazurilor, \u00eentr-o prim\u0103 etap\u0103, se aplic\u0103 analiza pentru variante mici de ADN, combinat\u0103 cu analiza pentru modific\u0103ri ale num\u0103rului de copii, care acoper\u0103 de preferin\u021b\u0103 materialul genetic nuclear \u0219i mitocondrial. Putem examina numai genele cunoscute ca fiind asociate cu dezvoltarea epilepsiei, precum \u0219i toate genele codificatoare de proteine ale unei persoane sau chiar \u00eentregul genom al acesteia. \u00cen cazul \u00een care nu identific\u0103m o cauz\u0103 genetic\u0103 cu ajutorul acestor metode generaliste, efectu\u0103m investiga\u021bii mai specifice – de exemplu, pentru muta\u021bii dinamice, modific\u0103ri epigenetice etc.<\/p>\n

– Care este rostul analizelor genetice \u00een epilepsie \u0219i care sunt beneficiile pentru pacient?<\/strong><\/p>\n

– Aceasta este o \u00eentrebare pe care oamenii o pun adesea – \u201ela ce bun c\u00e2nd gena mea nu poate fi reparat\u0103?\u201d. Exist\u0103 mai multe forme de epilepsie \u00een care identificarea unui defect genetic specific este esen\u021bial\u0103 pentru alegerea terapiei. De exemplu, unele forme de epilepsie sunt afectate semnificativ de un regim alimentar special. \u00cen alte forme de epilepsie, un defect genetic specific poate face ca boala s\u0103 nu se amelioreze, ci, dimpotriv\u0103, s\u0103 se agraveze semnificativ cu terapia clasic\u0103 (de exemplu, valproa\u021bi). Rezultatul genetic ne ajut\u0103 s\u0103 \u00een\u021belegem de ce se \u00eent\u00e2mpl\u0103 acest lucru \u0219i ce medicamente sunt adecvate.<\/p>\n

Pentru alte persoane cu epilepsie, cea mai important\u0103 \u00eentrebare este care este riscul ca urm\u0103torul copil din familie s\u0103 fie afectat de aceea\u0219i boal\u0103. \u00cen ceea ce prive\u0219te epilepsia sindromic\u0103 sever\u0103 cu encefalopatie, determinarea riscului de recidiv\u0103 \u0219i oferirea de op\u021biuni pentru diagnosticul prenatal sau preimplanta\u021bional sunt de mare importan\u021b\u0103 pentru p\u0103rin\u021bi.<\/p>\n

Nu \u00een ultimul r\u00e2nd, printre beneficiile pentru multe familii se num\u0103r\u0103 sentimentul de u\u0219urare c\u0103, \u00een sf\u00e2r\u0219it, \u0219tiu de ce copilul lor, de exemplu, este bolnav \u0219i \u00eenl\u0103turarea vinov\u0103\u021biei, \u00een special din partea mamelor care cred adesea c\u0103 au f\u0103cut ceva gre\u0219it \u00een timpul sarcinii.<\/p>\n

Cunoa\u0219terea exact\u0103 a diagnosticului genetic nu permite \u00eentotdeauna un tratament etiologic (tratamentul cauzei), dar permite din ce \u00een ce mai mult alegerea unui tratament mult mai bun \u0219i mai adecvat pentru pacientul respectiv, o mai bun\u0103 calitate a vie\u021bii \u0219i un sistem de m\u0103suri pentru a evita apari\u021bia complica\u021biilor \u0219i a handicapului.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Profesor asociat Dr. Elitsa Becheva-Kraichir: \u00cen \u201eInim\u0103 \u0219i creier\u201d fiecare pacient cu epilepsie poate beneficia de o abordare multidisciplinar\u0103, de un plan de tratament individual \u0219i de monitorizare Epilepsia este un grup de afec\u021biuni \u00een care, din cauza afect\u0103rii creierului, exist\u0103 o predispozi\u021bie persistent\u0103 la crize epileptice de natur\u0103 diferit\u0103. Este una dintre cele mai […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[183],"tags":[],"class_list":["post-50565","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-stiri"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50565","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=50565"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50565\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50567,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/50565\/revisions\/50567"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=50565"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=50565"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=50565"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}