Pe 12 februarie s\u0103rb\u0103torim Ziua Interna\u021bional\u0103 a Persoanelor cu Epilepsie. Aceast\u0103 tulburare neurologic\u0103 comun\u0103 afecteaz\u0103 peste 70 de mii de bulgari \u0219i aproximativ 60 de milioane de persoane din \u00eentreaga lume. Prof. Dr. Plamen Bojinov este un neurolog de renume \u0219i \u0219eful Clinicii de boli neurologice pentru inim\u0103 \u0219i creier.<\/i><\/p>\n
Cuv\u00e2ntul epilepsie este de origine greac\u0103 \u0219i \u00eenseamn\u0103 „a apuca, a se apuca, a cople\u0219i”. Acest termen a fost folosit pentru prima dat\u0103 de Aristotel pentru a defini afec\u021biunile \u00eenso\u021bite de manifest\u0103ri convulsive. John Hughlings Jackson (1835-1911) a contribuit la descrierea \u0219tiin\u021bific\u0103 a diferitelor tipuri de epilepsie. Unele dintre aceste descrieri s-au bazat pe observa\u021biile sale asupra crizelor de epilepsie ale propriei so\u021bii. Aceste crize \u00eencepeau \u00eentotdeauna \u00een acela\u0219i mod: cu implicarea \u00eencheieturii m\u00e2inii \u0219i r\u0103sp\u00e2ndirea ulterioar\u0103 la um\u0103r, fa\u021b\u0103 \u0219i, \u00een cele din urm\u0103, la piciorul de pe aceea\u0219i parte a corpului. Mai t\u00e2rziu, crizele epileptice cu o r\u0103sp\u00e2ndire similar\u0103 au fost numite Jacksoniene, iar r\u0103sp\u00e2ndirea lor a fost definit\u0103 ca fiind mar\u0219ul lui Jackson.<\/p>\n
Putem spune pe scurt ce este epilepsia?<\/b><\/p>\n
Epilepsia este o boal\u0103 care afecteaz\u0103 sistemul nervos central (SNC) \u0219i care se caracterizeaz\u0103 printr-o predispozi\u021bie individual\u0103 la manifest\u0103ri recurente numite crize epileptice. Acestea se caracterizeaz\u0103 prin tulbur\u0103ri intermitente, neprovocate, identice pentru fiecare pacient \u0219i, \u00een cele mai multe cazuri, imprevizibile, ale con\u0219tiin\u021bei, comportamentului, st\u0103rii emo\u021bionale, func\u021biilor motorii, percep\u021biei sau o combina\u021bie a acestora. Aceste manifest\u0103ri clinice sunt rezultatul unei hiperexcitabilit\u0103\u021bi a neuronilor cerebrali care apare brusc, deviind de la normal (anormal\u0103), numit\u0103 criz\u0103 (paroxistic\u0103). \u00centr-o combina\u021bie de diverse afec\u021biuni genetice \u0219i dob\u00e2ndite, aceast\u0103 hiperexcitabilitate poate \u00eencepe s\u0103 reapar\u0103 dup\u0103 o anumit\u0103 perioad\u0103 de timp (devine cronic\u0103) \u0219i duce la apari\u021bia bolii epilepsie.<\/p>\n
Inciden\u021ba bolii variaz\u0103 \u00eentre 4 \u0219i 10 la 1000 de persoane. \u00cen Bulgaria, epilepsia apare la aproximativ 3% din popula\u021bie, cu o medie de 240-3600 de cazuri noi diagnosticate anual (30-45 de cazuri la 100 000 de locuitori). Aproximativ 50% dintre epilepsii debuteaz\u0103 \u00een copil\u0103rie, \u00eenainte ca copilul s\u0103 \u00eemplineasc\u0103 v\u00e2rsta de 10 ani, iar un total de 75% apar p\u00e2n\u0103 la v\u00e2rsta de 20 de ani. V\u00e2rful manifest\u0103rilor la copii este \u00een jurul anului patru, iar la adul\u021bii de peste 65 de ani. Rata mortalit\u0103\u021bii este cuprins\u0103 \u00eentre 0,4 \u0219i 4 la 100.000 de pacien\u021bi, cea mai frecvent\u0103 cauz\u0103 fiind legat\u0103 de apari\u021bia statusului epileptic.<\/p>\n
C\u00e2nd vine vorba de epilepsie, nu trebuie s\u0103 uit\u0103m de stigmatul asociat cu aceast\u0103 boal\u0103.<\/b><\/p>\n
Da, a\u0219a este. Chiar \u0219i pacien\u021bii cu o boal\u0103 u\u0219oar\u0103, f\u0103r\u0103 forme \u00eenso\u021bitoare de handicap, se simt stigmatiza\u021bi (marca\u021bi), iar boala lor duce la dezavantaje sociale grave. Epilepsia este responsabil\u0103 de o afectare medical\u0103 \u0219i social\u0103 semnificativ\u0103 \u0219i, prin urmare, necesit\u0103 interven\u021bii medicale, neuropsihologice, psihiatrice \u0219i sociale. La aproximativ 60-70% dintre pacien\u021bii cu epilepsie, r\u0103spunsul medicamentos este bun, iar faza activ\u0103 a bolii (cu prezen\u021ba crizelor) acoper\u0103 o perioad\u0103 scurt\u0103. Ace\u0219ti pacien\u021bi au nevoie de reabilitare pe termen scurt, dar, \u00een acela\u0219i timp, de o evaluare complet\u0103 \u0219i de grade diferite de sprijin psihologic \u0219i social pe termen lung. Pentru restul pacien\u021bilor cu epilepsie refractar\u0103, este necesar\u0103 o reabilitare mai prelungit\u0103 \u0219i mai intens\u0103, mai ales c\u0103 10% dintre pacien\u021bii cu epilepsie au probleme de \u00eenv\u0103\u021bare persistente \u0219i prezen\u021ba altor afec\u021biuni debilitante.<\/p>\n
Care sunt particularit\u0103\u021bile \u00een diagnosticare?<\/b><\/p>\n
Diagnosticarea epilepsiei \u0219i determinarea tipului de crize epileptice reprezint\u0103 o parte important\u0103 a artei medicale, iar speciali\u0219tii se numesc epileptologi. Ace\u0219tia sunt neurologi care au o mare experien\u021b\u0103 practic\u0103 \u0219i sunt familiariza\u021bi cu to\u021bi pa\u0219ii implica\u021bi \u00een stabilirea sau respingerea unui diagnostic de epilepsie. Etapele importante \u00een planul diagnosticului sunt: recunoa\u0219terea \u0219i descrierea crizelor epileptice; diagnosticul diferen\u021bial (DD) cu alte afec\u021biuni dec\u00e2t epilepsia, dar care prezint\u0103 modific\u0103ri ale st\u0103rii de con\u0219tien\u021b\u0103, manifest\u0103ri motorii, senzoriale, autonome sau psihice; dovedirea evolu\u021biei cronice a bolii \u00een absen\u021ba unui factor evident care s\u0103 provoace crizele; dovedirea tipului \u0219i etiologiei epilepsiei. Pentru a pune un diagnostic corect, primul pas este realizarea unui istoric corect (afec\u021biuni \u00eenso\u021bitoare; simptome \u00een timpul \u0219i dup\u0103 criz\u0103). \u00cen al doilea r\u00e2nd, o bun\u0103 evaluare a st\u0103rii somatice ajut\u0103 la diferen\u021bierea epilepsiei de alte boli care pot avea manifest\u0103ri clinice similare. Examenul neurologic poate eviden\u021bia semne de leziuni cerebrale locale sau difuze, dar \u00een majoritatea cazurilor poate s\u0103 nu existe o simptomatologie neurologic\u0103 aparent\u0103.<\/p>\n
Ce altceva \u00eei ajut\u0103 pe speciali\u0219ti?<\/b><\/p>\n
Epilepsia poate ap\u0103rea secundar la diferite condi\u021bii patologice, de exemplu, modific\u0103ri traumatice sau inflamatorii \u00een structura creierului, boli infec\u021bioase care afecteaz\u0103 structurile sistemului nervos, tulbur\u0103ri metabolice, boli autoimune \u00een care sistemul imunitar reac\u021bioneaz\u0103 \u00eempotriva propriilor structuri ale sistemului nervos \u0219i, nu \u00een ultimul r\u00e2nd – la defecte genetice. \u00cen unele cazuri, chiar \u0219i cu utilizarea tuturor posibilit\u0103\u021bilor medicinei moderne, cauza epilepsiei nu poate fi stabilit\u0103.<\/p>\n
Dup\u0103 efectuarea unei game largi de teste standard pentru a exclude cele mai frecvente cauze de epilepsie secundar\u0103 (imagistic\u0103, analize de laborator, teste imunologice), analizele genetice pot fi extrem de utile \u00een clarificarea etiologiei \u00een unele cazuri. P\u00e2n\u0103 \u00een prezent, au fost identificate peste 200 de gene care sunt direct asociate cu apari\u021bia epilepsiei, iar alte zeci de gene sunt cunoscute ca fiind asociate cu dezvoltarea unor boli \u00een care epilepsia sau crizele epileptice fac parte din simptome.<\/p>\n
Care este rolul geneticii \u00een acest caz?<\/b><\/p>\n
Stabilirea cauzei genetice a epilepsiei este important\u0103 deoarece nu numai c\u0103 confirm\u0103 \u0219i clarific\u0103 diagnosticul unui pacient, dar poate fi esen\u021bial\u0103 pentru luarea deciziilor terapeutice, permi\u021b\u00e2nd evaluarea prognosticului \u0219i predic\u021bia evolu\u021biei bolii, precum \u0219i evaluarea riscului de afectare a altor rude. Stabilirea unui diagnostic precis are implica\u021bii sociale, economice \u0219i normative, permi\u021b\u00e2nd celor afecta\u021bi s\u0103 \u00ee\u0219i g\u0103seasc\u0103 un loc adaptat \u00een societate, s\u0103 ob\u021bin\u0103 o evaluare adecvat\u0103 a capacit\u0103\u021bii lor de a munci \u0219i de a rela\u021biona cu alte persoane cu aceea\u0219i boal\u0103.<\/p>\n
Studiile genetice pentru stabilirea cauzei epilepsiei sunt variate, deoarece ofer\u0103 o c\u0103utare a unor tulbur\u0103ri genetice fundamental diferite – nu exist\u0103 o metod\u0103 universal\u0103 de analiz\u0103. Alegerea testelor adecvate \u0219i a ordinii \u00een care ar trebui efectuate este individual\u0103 \u0219i adaptat\u0103 la istoricul bolii pacientului respectiv. Aceasta se face cu ajutorul unui medic genetician medical care, \u00een cadrul unei consulta\u021bii genetice, \u00eei explic\u0103 pacientului avantajele \u0219i limitele diferitelor metode \u0219i semnifica\u021bia analizelor genetice, astfel \u00eenc\u00e2t pacientul s\u0103 poat\u0103 lua o decizie \u00een cuno\u0219tin\u021b\u0103 de cauz\u0103 cu privire la propria s\u0103n\u0103tate.<\/p>\n
Aceste \u0219i alte tipuri de analize, precum \u0219i consilierea genetic\u0103 de specialitate oferit\u0103 de o echip\u0103 de speciali\u0219ti cu \u00eenalt\u0103 calificare \u0219i experien\u021b\u0103 clinic\u0103, sunt oferite pacien\u021bilor cu epilepsie determinat\u0103 genetic \u00een laboratorul de genetic\u0103 medical\u0103 de la ,,Heart and Brain”. Laboratorul dispune de echipamente de ultim\u0103 genera\u021bie \u0219i func\u021bioneaz\u0103 conform standardelor europene stabilite. Capacitatea de a lucra \u00een colaborare cu speciali\u0219ti din toate specialit\u0103\u021bile medicale din cadrul spitalului permite o abordare multidisciplinar\u0103 individualizat\u0103 a \u00eengrijirii fiec\u0103rui pacient. \u00cen acest fel, pacien\u021bii cu sindroame genetice rare al c\u0103ror tablou clinic include epilepsia pot primi un diagnostic precis \u0219i, eventual, un tratament specific f\u0103r\u0103 \u00eent\u00e2rzieri mari.<\/p>\n
\u00cen spitalele de \u00eenalt\u0103 specializare ,,Inim\u0103 \u0219i Creier” lucreaz\u0103 unii dintre cei mai buni epileptologi \u0219i neurologi din \u021bara noastr\u0103. \u00cen complexele spitalice\u0219ti de \u00eenalt\u0103 tehnologie din Pleven \u0219i Burgas, speciali\u0219tii pot pune cel mai precis diagnostic al tipului de epilepsie \u0219i al crizelor epileptice, pot efectua teste genetice \u0219i monitorizarea medicamentelor \u0219i pot preg\u0103ti un plan de tratament individual pentru fiecare pacient.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Pe 12 februarie s\u0103rb\u0103torim Ziua Interna\u021bional\u0103 a Persoanelor cu Epilepsie. Aceast\u0103 tulburare neurologic\u0103 comun\u0103 afecteaz\u0103 peste 70 de mii de bulgari \u0219i aproximativ 60 de milioane de persoane din \u00eentreaga lume. Prof. Dr. Plamen Bojinov este un neurolog de renume \u0219i \u0219eful Clinicii de boli neurologice pentru inim\u0103 \u0219i creier. Cuv\u00e2ntul epilepsie este de origine […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[183],"tags":[],"class_list":["post-39712","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-stiri"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39712","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=39712"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39712\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":39714,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/39712\/revisions\/39714"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=39712"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=39712"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/cardiacinstitute.bg\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=39712"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}